Gen LDLRAP1
Gen LDLRAP1 nằm trên nhiễm sắc thể số 1, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein giúp loại bỏ cholesterol khỏi máu. Cholesterol là một chất béo giống như sáp, được cơ thể tạo ra hoặc hấp thụ từ thực phẩm có nguồn gốc động vật. Chức năng của protein LDLRAP1 đặc biệt quan trọng trong gan, đây là cơ quan chịu trách nhiệm loại bỏ hầu hết các cholesterol dư thừa ra khỏi cơ thể.
Chức năng chính
Protein LDLRAP1 tương tác với một protein được gọi là thụ thể lipoprotein mật độ thấp. Loại thụ thể này gắn với các phần tử được gọi là lipoprotein mật độ thấp (LDL) có chức năng vận chuyển cholesterol trong máu. Các thụ thể nằm trên bề mặt ngoài của tế bào, nơi chúng thu nhận các LDL lưu thông trong máu. Protein LDLRAP1 dường như đóng vai trò quan trọng trong công đoạn di chuyển các thụ thể cùng với LDL từ bề mặt tế bào vào bên trong tế bào. Khi vào bên trong tế bào, LDL bị phá vỡ để giải phóng cholesterol. Sau đó, cholesterol được tế bào sử dụng, lưu trữ hoặc loại bỏ khỏi cơ thể.
Đột biến gây bệnh
Tăng cholesterol gia đình
Hơn 20 đột biến trên gen LDLRAP1 gây ra một dạng tăng cholesterol máu có tính gia đình gọi là tăng cholesterol thể lặn. Những đột biến này dẫn đến một phiên bản nhỏ bất thường, không có chức năng của protein LDLRAP1 hoặc ngăn chặn tế bào tạo ra protein này. Nếu thiếu protein LDLRAP1, các thụ thể lipoprotein mật độ thấp không thể loại bỏ LDL ra khỏi máu một cách hiệu quả. Mặc dù các thụ thể vẫn có thể liên kết bình thường với LDL, nhưng chúng không được vận chuyển đúng cách vào tế bào (đặc biệt là tế bào gan). Cuối cùng nhiều LDL dư thừa trong máu.
Vì LDL có nhiệm vụ vận chuyển cholesterol trong máu, những người bị đột biến gen LDLRAP1 có nồng độ cholesterol trong máu rất cao. Khi cholesterol dư thừa lưu thông trong máu, nó sẽ lắng đọng bất thường trong các mô như da, gân và động mạch cung cấp máu cho tim (động mạch vành). Cholesterol tích tụ trên thành động mạch vành làm tăng đáng kể nguy cơ đau tim.
Xem thêm bệnh Tăng cholesterol gia đìnhCác tên gọi khác
- ARH
- ARH_HUMAN
- autosomal recessive hypercholesterolemia protein
- FHCB1
- FHCB2
- LDL receptor adaptor protein
- MGC34705
References
- Genetic Testing Information. LDLRAP1 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved October 27, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/26119
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. LOW DENSITY LIPOPROTEIN RECEPTOR ADAPTOR PROTEIN 1; LDLRAP1. Retrieved October 27, 2021 from https://omim.org/entry/605747
- U.S National Library of Medicine. LDLRAP1 gene. Retrieved October 27, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ldlrap1/