Gen LDLR
Gen LDLR nằm trên nhiễm sắc thể số 19, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein gọi là thụ thể lipoprotein mật độ thấp. Thụ thể này liên kết với các phần tử có nhiệm vụ vận chuyển cholesterol trong máu gọi là lipoprotein mật độ thấp (LDL). Cholesterol là một chất béo giống như sáp, được cơ thể tạo ra hoặc hấp thụ từ thực phẩm có nguồn gốc động vật.
Chức năng chính
Các thụ thể lipoprotein mật độ thấp nằm trên bề mặt ngoài của nhiều loại tế bào, nơi chúng thu nhận các LDL lưu thông trong máu rồi vận chuyển vào tế bào. Khi vào bên trong tế bào, LDL bị phá vỡ để giải phóng cholesterol. Sau đó, cholesterol được tế bào sử dụng, lưu trữ hoặc loại bỏ khỏi cơ thể. Sau khi các thụ thể lipoprotein mật độ thấp vận chuyển xong, chúng được tái chế trở lại bề mặt tế bào để lấy thêm LDL.
Các thụ thể lipoprotein mật độ thấp đóng vai trò quan trọng trong quá trình điều chỉnh lượng cholesterol trong máu. Chúng đặc biệt có nhiều trong gan, vì gan là cơ quan chịu trách nhiệm loại bỏ hầu hết cholesterol dư thừa ra khỏi cơ thể. Số lượng các thụ thể lipoprotein mật độ thấp trên bề mặt tế bào gan quyết định tốc độ loại bỏ cholesterol ra khỏi máu.
Đột biến gây bệnh
Tăng cholesterol gia đình
Các đột biến gen LDLR gây ra một dạng cholesterol cao được gọi là tăng cholesterol gia đình. Hơn 2.000 đột biến được xác định trong gen này. Một số đột biến làm giảm số lượng các thụ thể lipoprotein mật độ thấp được tạo ra trong tế bào. Các đột biến khác phá hỏng khả năng loại bỏ LDL của thụ thể. Cuối cùng, người mang đột biến gen LDLR có lượng cholesterol trong máu rất cao. Khi cholesterol dư thừa lưu thông trong máu, nó sẽ lắng đọng bất thường trong các mô như da, gân và động mạch cung cấp máu cho tim (động mạch vành). Cholesterol tích tụ trên thành động mạch vành làm tăng đáng kể nguy cơ đau tim.
Hầu hết những người bị tăng cholesterol gia đình thừa hưởng một bản sao đột biến của gen LDLR từ cha hay mẹ bị bệnh và một bản sao bình thường của gen từ cha hay mẹ còn lại. Những trường hợp này thường gia tăng nguy cơ mắc bệnh tim sớm, bắt đầu ở độ tuổi 40 hoặc 50. Hiếm khi một người bị tăng cholesterol gia đình sinh ra với hai bản sao đột biến của gen LDLR. Trường hợp này xảy ra khi một người có cả cha và mẹ bị bệnh, mỗi người truyền lại một bản sao gen đột biến. Hai đột biến gen LDLR dẫn đến một dạng tăng cholesterol trong máu nghiêm trọng hơn, thường xuất hiện ở thời thơ ấu.
Xem thêm bệnh Tăng cholesterol gia đìnhCác tên gọi khác
- FHC
- LDL receptor
- LDLCQ2
- LDLR_HUMAN
- Low density lipoprotein (LDL) receptor
- low density lipoprotein receptor (familial hypercholesterolemia)
References
- Genetic Testing Information. LDLR low density lipoprotein receptor [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved October 13, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3949
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. LOW DENSITY LIPOPROTEIN RECEPTOR; LDLR. Retrieved October 13, 2021 from https://omim.org/entry/606945
- U.S National Library of Medicine. LDLR gene. Retrieved October 13, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ldlr/