Hội chứng Majeed

Hội chứng Majeed khiến người bệnh bị viêm tủy xương mãn tính nhiều ổ tái phát (chronic recurrent multifocal osteomyelitis), bệnh thường khởi phát khi trẻ được khoảng 4-5 tuổi. Bệnh nhân xuất hiện các cơn đau và sưng khớp tái phát. Nếu không được điều trị người bệnh có thể chậm phát triển và co cứng khớp.

Bệnh còn gây ra thiếu máu rối loạn sinh hồng cầu bẩm sinh. Cơ thể bị thiếu tế bào hồng cầu khiến máu không cung cấp đủ oxy cho các mô. Do đó, người bệnh có những biểu hiện của thiếu máu như mệt mỏi, suy nhược, da nhợt nhạt và khó thở.

Ảnh: Thiếu hồng cầu gây thiếu máu.
Nguồn: Shutterstock.com

Đa số bệnh nhân mắc hội chứng Majeed phát triển bệnh viêm da, còn gọi là hội chứng Sweet. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Sweet bao gồm sốt, phát ban, nổi mụn nước trên mặt, cổ, lưng và cánh tay.

Hội chứng Majeed là bệnh di truyền hiếm gặp. Ba trường hợp mắc bệnh đã được ghi nhận tại Trung Đông.

Đột biến gen LPIN2 gây ra hội chứng Majeed. Gen LPIN2 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein lipin-2 có chức năng chuyển hóa lipid. Nghiên cứu cho thấy bất thường lipid không liên quan đến hội chứng Majeed. Bệnh có thể do bất thường chức năng khác của lipin-2 bao gồm điều hoà quá trình viêm và phân chia tế bào.

Đột biến gen LPIN2 làm thay đổi cấu trúc và chức năng của lipin-2. Tuy nhiên, người ta chưa rõ cơ chế gây ra các triệu chứng bệnh về xương, thiếu máu và viêm da của hội chứng Majeed.

Bác sĩ kiểm tra những triệu chứng cụ thể của bệnh nhân, thăm hỏi về tiền sử bệnh cá nhân và gia đình. Tuy nhiên, bệnh có nhiều dấu hiệu dễ gây nhầm lẫn với bệnh lý khác nên bệnh nhân cần thực hiện một số xét nghiệm chuyên sâu.

Các xét nghiệm có thể thực hiện bao gồm:

• Chụp X-quang xương đánh giá tổn thương trong xương và khớp
• Sinh thiết tủy xương, da
• Xét nghiệm máu

Hiện nay chưa có phương pháp điểu trị hoàn toàn hội chứng Majeed. Một số liệu pháp được áp dụng nhằm giảm triệu chứng và cải thiện cuộc sống của người bệnh.

Đối với viêm tủy xương:

• Thuốc chống viêm không steroid (NSAID)
• Thuốc corticosteroid
• Vật lý trị liệu duy trì cơ bắp và khớp
• Tránh nằm lâu trên giường

Đối với bệnh thiếu máu:

• Truyền máu
• Cắt lách

Đối với da:

• Thuốc Corticosteroid

Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Hội chứng Majeed di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital dyserythropoietic anemia, and neutrophilic dermatosis