Gen ADA
Gen ADA nằm trên nhiễm sắc thể 20, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme adenosine deaminase. Enzyme này được sản xuất trong tất cả các tế bào, nhưng mức adenosine deaminase cao nhất xảy ra trong các tế bào lympho phát triển trong mô bạch huyết. Các mô bạch huyết bao gồm tuyến ức—tuyến nằm phía sau xương ức và các hạch bạch huyết khắp cơ thể. Tế bào lympho hình thành nên hệ thống miễn dịch bảo vệ cơ thể chống lại những yếu tố ngoại lai như virus hoặc vi khuẩn.
Chức năng chính
Enzyme adenosine deaminase loại bỏ phân tử deoxyadenosine được tạo ra khi ADN bị phá vỡ. Adenosine deaminase chuyển đổi deoxyadenosine gây độc cho tế bào lympho thành phân tử deoxyinosine không gây hại.
Đột biến gây bệnh
Thiếu adenosine deaminase
Hơn 70 đột biến gen ADA gây ra tình trạng thiếu adenosine deaminase. Phần lớn đột biến thay thế một axit amin trong enzyme adenosine deaminase, trong khi các đột biến khác làm cho enzyme không ổn định hoặc ngăn cản hoàn toàn quá trình sản xuất enzyme.
Những đột biến này dẫn đến thiếu hoặc hoàn toàn không có enzyme adenosine deaminase trong tế bào, từ đó cản trở quá trình phân hủy deoxyadenosine. Hợp chất độc hại này tích tụ đến mức cản trở tế bào lympho phát triển và duy trì, từ đó dẫn đến suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID).
Xem thêm Thiếu adenosine deaminaseCác tên gọi khác
- ADA_HUMAN
- adenosine aminohydrolase
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. ADA adenosine deaminase [Homo sapiens (human)]. Retrieved November 24, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ADENOSINE DEAMINASE; ADA. Retrieved November 24, 2022 from https://omim.org/entry/608958
- National Library of Medicine. ADA gene. Retrieved November 24, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ada/