Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen MCOLN1

12/11/2022

Gen MCOLN1 nằm trên nhiễm sắc thể 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein mucolipin-1 trong màng của lysosome và endosome.

Chức năng chính

Mặc dù chức năng chưa rõ ràng, mucolipin-1 dường như tham gia vận chuyển chất béo và protein giữa lysosome và endosome. Mucolipin-1 hoạt động như một kênh tích điện dương các nguyên tử (cation) để vượt qua màng của lysosome và endosome. Người ta vẫn chưa rõ những cation nào được phép đi qua kênh này. Mucolipin-1 dường như rất quan trọng với quá trình phát triển, duy trì não và mô nhạy cảm với ánh sáng ở phía sau của mắt (võng mạc). Ngoài ra, protein này có thể rất cần thiết cho hoạt động bình thường của các tế bào sản xuất axit tiêu hóa trong dạ dày.

Đột biến gây bệnh

Mucolipidosis loại IV

Ít nhất 22 đột biến gen MCOLN1 gây ra bệnh mucolipidosis loại IV. Hầu hết các đột biến này dẫn đến một phiên bản protein không có chức năng hoặc ngăn chặn sản xuất protein. Hai đột biến gen MCOLN1 chiếm hầu hết các trường hợp mắc bệnh mucolipidosis loại IV ở những người có tổ tiên là người Do Thái Ashkenazi. Đột biến phổ biến nhất 406-2A>G thay đổi một nucleotide trong intron 3 của gen. Đột biến này được gọi là đột biến điểm nối bởi vì nó phát tín hiệu dừng sớm trong hướng dẫn tạo mucolipin-1. Đột biến 511_6943del xóa một lượng lớn ADN gần phần đầu của gen MCOLN1. Cả hai đột biến này đều dẫn đến một phiên bản protein ngắn bất thường và không có chức năng.

Thiếu mucolipin-1 làm suy yếu quá trình vận chuyển lipid và protein, nên những chất này tích tụ bên trong lysosome. Người ta vẫn chưa rõ làm thế nào các đột biến gen MCOLN1 dẫn đến chậm phát triển các kỹ năng vận động và tâm thần, mất thị lực tiến triển và suy giảm bài tiết axit dạ dày (achlorhydia) ở những người mắc bệnh mucolipidosis loại IV.

Các tên gọi khác

  • MCLN1_HUMAN
  • ML4
  • MLIV
  • MST080
  • MSTP080
  • mucolipidin
  • TRP-ML1
  • TRPML1

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. MCOLN1 mucolipin TRP cation channel 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 31, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/57192/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MUCOLIPIN 1; MCOLN1. Retrieved August 31, 2022 from https://omim.org/entry/605248
  3. National Library of Medicine. MCOLN1 gene. Retrieved August 31, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/mcoln1/