Gen MASP1
Gen MASP1 nằm trên nhiễm sắc thể 3, cung cấp hướng dẫn tạo ra các protein liên quan đến một loạt các bước trong quy trình bổ sung lectin. Quy trình này định hướng sự chuyển động (di cư) của các tế bào trong giai đoạn phát triển trước khi sinh để hình thành các cơ quan và hệ thống của cơ thể. Nó dường như đặc biệt quan trọng với sự di chuyển của các tế bào mào thần kinh. Những tế bào này tạo ra nhiều mô khác nhau bao gồm mô trên mặt và hộp sọ, các tuyến nội tiết và những bộ phận của hệ thần kinh. Sau khi sinh, quy trình bổ sung lectin tham gia vào hệ miễn dịch.
Chức năng chính
Tùy thuộc vào cách các hướng dẫn được ghép lại với nhau, gen MASP1 có thể tạo ra protein MASP-1, MASP-3 và MAp44 với điểm khác nhau tại một đầu của chúng. Protein MASP-1 và MASP-3 có các phiên bản vùng khác nhau được gọi là miền protease serine, trong khi protein MAp44 không có miền protease serine. Người ta đang xem xét liệu những protein này có tham quy trình bổ sung lectin với nhiều vai trò khác nhau hay không.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng 3MC
Ít nhất 11 đột biến gen MASP1 gây ra hội chứng 3MC, người bệnh có các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt và một loạt vấn đề ảnh hưởng đến mô và cơ quan khác của cơ thể. Bởi vì tất cả đột biến gen MASP1 gây ra hội chứng 3MC đều ảnh hưởng đến protein MASP-3, những thay đổi trong chức năng của protein này dường như là nguyên nhân gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng 3MC. Do các phần của ba phiên bản protein giống nhau, một số đột biến gen MASP1 còn ảnh hưởng đến các phiên bản protein khác ngoài MASP-3.
Những thay đổi protein khiến quá trình di chuyển tế bào bị kiểm soát sai trong giai đoạn phát triển ban đầu, từ đó dẫn đến nhiều bất thường khác nhau. Người ta cho rằng các cơ chế tương tự trong hệ miễn dịch có thể bù đắp cho những vấn đề trong quy trình bổ sung lectin, do đó những bất thường miễn dịch không phải nằm trong hội chứng 3MC.
Xem thêm Hội chứng 3MCCác tên gọi khác
- 3MC1
- complement factor MASP-3
- complement-activating component of Ra-reactive factor
- CRARF
- CRARF1
- mannan-binding lectin serine peptidase 1 (C4/C2 activating component of Ra-reactive factor)
- mannose-binding lectin-associated serine protease 1
- mannose-binding protein-associated serine protease
- MAP1
- MAp44
- MASP
- MASP3
- PRSS5
- Ra-reactive factor serine protease p100
- RaRF
- serine protease 5
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. MASP1 MBL associated serine protease 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 24, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5648/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MANNAN-BINDING LECTIN SERINE PROTEASE 1; MASP1. Retrieved August 24, 2023 from https://omim.org/entry/600521
- National Library of Medicine. MASP1 gene. Retrieved August 24, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/masp1/