Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen MC2R

13/04/202312/01/2026

Gen MC2R nằm trên nhiễm sắc thể 18, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein được gọi là thụ thể hormone vỏ thượng thận (ACTH). Protein này hiện diện chủ yếu tại tuyến thượng thận—tuyến sản xuất hormone nằm trên mỗi quả thận.

Chức năng chính

Thụ thể ACTH được gắn trên màng tế bào, nơi nó liên kết với ACTH. ACTH là một loại hormone được giải phóng bởi tuyến yên tại đáy não. ACTH liên kết với thụ thể của nó để kích hoạt tuyến thượng thận sản xuất nhóm hormone glucocorticoid. Những hormone này bao gồm cortisol và corticosterone với chức năng hỗ trợ miễn dịch, duy trì mức đường huyết bình thường, kích hoạt tín hiệu tế bào thần kinh và phục vụ nhiều mục đích khác trong cơ thể.

Thụ thể ACTH cũng có khả năng tham gia quá trình phát triển của tuyến thượng thận trước khi sinh.

Đột biến gây bệnh

Thiếu glucocorticoid gia đình

Hơn 40 đột biến gen MC2R gây ra tình trạng thiếu glucocorticoid có tính gia đình. Người bệnh có mức đường huyết thấp (hạ đường huyết), nhiễm trùng tái phát và màu da sẫm màu hơn so với các thành viên khác trong gia đình (tăng sắc tố da). Đột biến gen MC2R chiếm khoảng 25% các trường hợp mắc bệnh. Đa số đột biến thay đổi các axit amin trong thụ thể ACTH nên thụ thể không thể được vận chuyển đến màng tế bào hoặc liên kết với ACTH. Nếu thụ thể ACTH không liên kết với hormone của nó, tuyến thượng thận sẽ không nhận được tín hiệu sản xuất glucocorticoid. Tình trạng thiếu các hormone này làm suy yếu quá trình điều chỉnh mức đường huyết, chức năng hệ miễn dịch và các hoạt động tế bào khác, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu glucocorticoid gia đình.

Tăng sản thượng thận nguyên phát

Tăng sản thượng thận nguyên phát

Các tên gọi khác

  • ACTH receptor
  • ACTHR
  • ACTHR_HUMAN
  • adrenocorticotropic hormone receptor
  • adrenocorticotropin receptor
  • corticotropin receptor
  • MC2 receptor
  • melanocortin 2 receptor (adrenocorticotropic hormone)

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. MC2R melanocortin 2 receptor [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 20, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4158/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MELANOCORTIN 2 RECEPTOR; MC2R. Retrieved March 20, 2023 from https://omim.org/entry/607397
  3. National Library of Medicine. MC2R gene. Retrieved March 20, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/mc2r/