Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen MRAP

13/04/2023

Gen MRAP nằm trên nhiễm sắc thể , cung cấp hướng dẫn tạo ra protein có tên là phụ kiện thụ thể melanocortin-2 (Melanocortin-2 Receptor Accessory Protein - MRAP). Protein MRAP vận chuyển một protein khác tên là thụ thể melanocortin-2 (hoặc thụ thể hormone vỏ thượng thận [ACTH]), từ bên trong tế bào ra bề mặt tế bào. Cụ thể hơn, protein MRAP vận chuyển thụ thể ACTH từ lưới nội chất (ER) đến màng tế bào để thụ thể hoạt động. Protein MRAP cũng cần thiết để kích hoạt thụ thể ACTH.

Chức năng chính

Tại màng tế bào, thụ thể ACTH được kích hoạt sẽ gắn với ACTH để bắt đầu sản xuất nhóm hormone glucocorticoid. Những hormone này bao gồm cortisol và corticosterone có nhiều chức năng bao gồm hỗ trợ hệ miễn dịch, tham gia duy trì mức đường huyết, kích hoạt tín hiệu tế bào thần kinh trong não và phục vụ nhiều mục đích khác trong cơ thể.

Đột biến gây bệnh

Thiếu glucocorticoid gia đình

Ít nhất 13 đột biến gen MRAP gây ra tình trạng thiếu glucocorticoid có tính gia đình (familial glucocorticoid deficiency). Người bệnh có mức đường huyết thấp (hạ đường huyết), nhiễm trùng tái phát và màu da sẫm màu hơn so với các thành viên khác trong gia đình (tăng sắc tố da). Đột biến gen MRAP chiếm khoảng 20% các trường hợp. Đa số các đột biến này dẫn đến một phiên bản protein không thể tương tác với thụ thể ACTH nên nó không thể vận chuyển ACTH ra khỏi lưới nội chất đến màng tế bào. Do đó, thụ thể ACTH không hiện diện trên bề mặt tế bào để liên kết với ACTH. Nếu thụ thể ACTH không liên kết với hormone của nó, sẽ không có tín hiệu kích hoạt tuyến thượng thận sản xuất glucocorticoid. Thiếu các hormone này làm suy yếu nhiều hoạt động của tế bào như điều chỉnh lượng đường trong máu, chức năng hệ miễn dịch và các quá trình khác. Do đó, người bệnh xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng thiếu glucocorticoid có tính gia đình.

Xem thêm Thiếu glucocorticoid gia đình

Các tên gọi khác

  • B27
  • C21orf61
  • FALP
  • fat cell-specific low molecular weight protein
  • fat tissue-specific low MW protein
  • GCCD2
  • melanocortin-2 receptor accessory protein
  • MRAP_HUMAN

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. MRAP melanocortin 2 receptor accessory protein [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 20, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/56246/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MELANOCORTIN 2 RECEPTOR ACCESSORY PROTEIN; MRAP. Retrieved March 20, 2023 from https://omim.org/entry/609196
  3. National Library of Medicine. MRAP gene. Retrieved March 20, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/mrap/