Gen MCM6
Gen MCM6 nằm trên nhiễm sắc thể số 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra một phần của phức hợp MCM – nhóm các protein có chức năng như một helicase.
Chức năng chính
Helicase gắn vào một số vùng trên ADN và tạm thời tháo xoắn chuỗi ADN. Khi một tế bào chuẩn bị phân chia để tạo thành hai tế bào, các chuỗi xoắn kép được giải phóng để tiến hành quá trình sao chép. ADN tạo nên các nhiễm sắc thể được nhân đôi để mỗi tế bào mới sẽ có được một bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh. Helicase cũng tham gia vào quá trình sản xuất ARN.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng không dung nạp lactose
Một chuỗi ADN trong gen MCM6 được gọi yếu tố điều hòa (regulatory element) phụ trách điều chỉnh biểu hiện của gen LCT gần đó. Gen LCT cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme lactase. Enzyme này giúp tiêu hóa đường lactose - một loại đường có trong sữa và các sản phẩm từ sữa khác. Người trưởng thành không thể dung nạp lactose do gen LCT giảm dần biểu hiện sau giai đoạn sơ sinh. Hội chứng không dung nạp lactose xuất hiện ở hầu hết mọi người.
Ít nhất bốn biến thể đã được xác định trong yếu tố điều hòa có tác động đến biểu hiện gen LCT. Các biến thể này thay đổi một số nucleotide trong yếu tố điều hòa. Mỗi biến thể dẫn đến tình trạng ruột non sản xuất lâu dài lactase và khả năng tiêu hóa lactose suốt đời. Những người không có những biến thể này sẽ giảm khả năng tiêu hóa lactose khi già đi, dẫn đến các dấu hiệu của hội chứng không dung nạp lactose.
Xem thêm Hội chứng không dung nạp lactoseCác tên gọi khác
- DNA replication licensing factor MCM6
- MCG40308
- MCM6 minichromosome maintenance deficient 6 (MIS5 homolog, S. pombe)
- MCM6_HUMAN
- minichromosome maintenance deficient (mis5, S. pombe) 6
- minichromosome maintenance deficient 6 homolog
- Mis5
- MIS5 homolog
- P105MCM
References
- Genetic Testing Information. MCM6 minichromosome maintenance complex component 6 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved July 26, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4175
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MINICHROMOSOME MAINTENANCE COMPLEX COMPONENT 6; MCM6. Retrieved July 26, 2022 from https://omim.org/entry/601806
- National Library of Medicine. MCM6 gene. Retrieved July 26, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/mcm6/