Hội chứng không dung nạp lactose

Lactase biến đổi lactose thành hai loại đường đơn gồm glucose và galactose, sau đó cả hai loại đường này được hấp thụ vào máu qua niêm mạc ruột. Nếu thiếu men lactase, đường lactose từ thức ăn di chuyển vào ruột kết thay vì được xử lí và hấp thụ. Trong ruột kết, vi khuẩn tương tác với đường lactose gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của chứng không dung nạp lactose như đau bụng, chướng bụng, đầy hơi, buồn nôn và tiêu chảy bắt đầu từ 30 phút đến 2 giờ sau khi sử dụng.

Đa số người không có men lactase vẫn giữ được một số hoạt tính của lactase, do đó lượng nhỏ lactose trong chế độ ăn uống không gây ra bất kì triệu chứng nào. Một số loại thực phẩm được tạo ra từ quá trình lên men như phô mai, sữa chua không ảnh hưởng đến người dùng do phần lớn đường lactose trong sữa đã được chuyển hóa.

Hội chứng không dung nạp lactose trên trẻ sơ sinh có nguyên nhân do thiếu men lactase bẩm sinh hiếm gặp. Người ta chưa xác định được tỉ lệ mắc bệnh. Hội chứng này phổ biến nhất tại Phần Lan với tỉ lệ khoảng 1/60.000 trẻ.

Khoảng 65% quần thể người bị giảm khả năng tiêu hóa lactose khi trưởng thành. Hội chứng này phổ biến trên những người gốc Đông Á với khoảng 70–100% người mắc bệnh. Không dung nạp lactose cũng thường gặp trên những người gốc Tây Phi, Ả Rập, Do Thái, Hy Lạp và Ý.

Tỉ lệ không dung nạp lactose thấp nhất trong những quần thể có truyền thống lâu đời phụ thuộc vào các sản phẩm sữa chưa lên men như nguồn thực phẩm quan trọng. Ví dụ, chỉ khoảng 5% người gốc Bắc Âu không dung nạp lactose.

Hội chứng thiếu men lactase bẩm sinh bắt nguồn từ đột biến gen LCT. Gen LCT cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme lactase. Các đột biến làm biến đổi chức năng của lactase nên trẻ sơ sinh giảm nghiêm trọng khả năng tiêu hóa lactose trong sữa mẹ hoặc sữa công thức.

Hội chứng không dung nạp lactose tuổi trưởng thành do gen LCT giảm dần hoạt động sau thời kì sơ sinh. Quá trình biểu hiện của gen LCT được kiểm soát bởi yếu tố điều hòa (một chuỗi ADN) nằm trong gen MCM6 gần đó. Đột biến gen MCM6 kích hoạt gen LCT, do đó lactose tiếp tục được sản xuất trong ruột non và tiêu hóa đường lactose. Ngoài ra, người không mang đột biến gen MCM6 sẽ ức chế gen LCT, do đó họ giảm dần khả năng tiêu hóa lactose theo thời gian, từ đó các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng không dung nạp lactose khởi phát.

Một số yếu tố nguy cơ làm tăng nguy cơ mắc bệnh như:

• Tổn thương ruột non như chấn thương, quá trình điều trị (phẫu thuật, xạ trị, hoá trị), sử dụng thuốc kháng sinh trong thời gian dài
• Nhiễm trùng đường ruột
• Bệnh Celiac
• Bệnh Crohn
• Hệ vi sinh phát triển quá mức
• Tuổi tác: bệnh thường xuất hiện trên tuổi trưởng thành, không phổ biến trên trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ
• Chủng tộc: phổ biến trên những người Đông Á, Tây Phi, Ả Rập, Do Thái, Hy Lạp và Ý
• Sinh non: trẻ sinh non có thể giảm sản xuất lactase vì ruột non không phát triển tế bào sản xuất lactase trong tam cá nguyệt thứ ba

Bác sĩ có thể nghi ngờ hội chứng không dung nạp lactose dựa vào triệu chứng và phản ứng của người bệnh khi giảm thực phẩm từ sữa trong chế độ ăn uống.

Một số xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

• Xét nghiệm hydro trong hơi thở (Hydrogen breath test) sử dụng phép đo hydro trong hơi thở nhằm chẩn đoán một số bệnh gây ra các triệu chứng tiêu hóa. Sau khi người bệnh uống chất lỏng có chứa nhiều đường lactose, lượng hydro trong hơi thở được đo đều đặn 15 phút một lần. Nếu hơi thở có nhiều hydro, người bệnh không thể tiêu hóa và hấp thụ hết lactose.
• Xét nghiệm dung nạp lactose đo lường phản ứng của cơ thể người bệnh với chất lỏng có chứa hàm lượng lactose cao. Hai giờ sau khi uống, bác sĩ lấy máu người bệnh đo lượng glucose trong máu. Nếu mức glucose không tăng, cơ thể người bệnh không thể tiêu hóa và hấp thụ lactose đúng cách.

Với những người không dung nạp lactose do yếu tố nguy cơ, quá trình điều trị đạt tỉ lệ thành công cao và có thể mất vài tháng.

Đối với các nguyên nhân khác, người bệnh có thể tránh cảm giác khó chịu của chứng không dung nạp lactose bằng cách áp dụng chế độ ăn uống ít lactose.

• Hạn chế sữa và các sản phẩm từ sữa
• Chia nhỏ khẩu phần ăn chứa sản phẩm từ sữa
• Sử dụng sản phẩm chứa hàm lượng lactose thấp (sữa tách béo)
• Bổ sung enzyme lactase dạng lỏng hoặc bột vào sữa

Đồng thời, người bệnh cần bổ sung đầy đủ vitamin D từ trứng, gan, sữa chua hoặc phơi nắng. Bổ sung canxi từ nguồn thực phẩm khác như các loại rau lá xanh, hạnh nhân, cá hồi. Sử dụng các chế phẩm probiotic (sữa chua, men vi sinh) để tăng cường hệ vi sinh vật trong đường ruột.

Hội chứng không dung nạp lactose bẩm sinh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, cả hai bản sao của gen LCT trong mỗi tế bào đột biến mới gây ra bệnh. Bố mẹ của người mắc bệnh gen lặn trên nhiễm sắc thể thường mang một bản sao của gen đột biến nhưng họ không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Khả năng tiêu hóa lactose khi trưởng thành phụ thuộc vào những biến thể trong yếu tố điều hòa thuộc gen MCM6 thừa hưởng từ cha mẹ. Những biến thể thúc đẩy quá trình sản xuất lactase di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của yếu tố điều hòa đột biến trong mỗi tế bào đủ duy trì quá trình sản xuất lactase. Những người không thừa hưởng đột biến này từ cha hoặc mẹ biểu hiện mức độ không dung nạp lactose khác nhau.

Hội chứng không dung nạp lactose là bệnh di truyền nên hiện nay chưa có phương pháp phòng ngừa hiệu quả. Tuy nhiên, người bệnh có thể chủ động phòng ngừa hội chứng không dung nạp lactose bằng các biện pháp đơn giản như dùng sản phẩm thay thế sữa hay hạn chế các thực phẩm từ sữa trong chế độ ăn uống hàng ngày.

• Alactasia
• Dairy product intolerance
• Hypolactasia
• Lactose malabsorption
• Milk sugar intolerance
• Congenital alactasia