Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen MEGF8

09/07/2026

Gen MEGF8 nằm trên nhiễm sắc thể 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein có chức năng chưa rõ ràng.

Chức năng chính

Dựa trên cấu trúc của nó, protein Megf8 có thể tham gia vào các quá trình tế bào như gắn kết tế bào và giúp protein tương tác với nhau. Các nhà nghiên cứu cũng nghi ngờ protein Megf8 góp phần định hình nhiều bộ phận của cơ thể trong quá trình phát triển phôi thai.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Carpenter

Ít nhất sáu đột biến gen MEGF8 gây ra hội chứng Carpenter, người bệnh có hộp sọ hình thành không đều, bất thường ngón tay và ngón chân cùng nhiều đặc điểm khác. Những đột biến này làm giảm hoặc loại bỏ chức năng của protein Megf8. Các nhà nghiên cứu nghi ngờ chức năng còn sót lại của protein có thể góp phần vào sự thay đổi trong các dấu hiệu và triệu chứng. Người ta chưa rõ đột biến gen MEGF8 gây ra hội chứng Carpenter như thế nào. Các đột biến có thể cản trở quá trình tạo hình bình thường của nhiều bộ phận của cơ thể.

Xem thêm Hội chứng Carpenter

Các tên gọi khác

  • C19orf49
  • EGF-like domain-containing protein 4
  • EGF-like-domain, multiple 4
  • EGFL4
  • epidermal growth factor-like protein 4
  • FLJ22365
  • HBV pre-s2 binding protein 1
  • MEGF8_HUMAN
  • multiple EGF-like-domains 8
  • multiple epidermal growth factor-like domains protein 8
  • SBP1

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. MEGF8 multiple EGF like domains 8 [Homo sapiens (human)]. Retrieved July 08, 2026 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1954/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MULTIPLE EPIDERMAL GROWTH FACTOR-LIKE DOMAINS 8; MEGF8. Retrieved July 08, 2026 from https://omim.org/entry/604267
  3. National Library of Medicine. MEGF8 gene. Retrieved July 08, 2026 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/megf8/