Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen RAB23

09/07/2026

Gen RAB23 nằm trên nhiễm sắc thể 6, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein có liên quan đến cơ chế vận chuyển protein và các phân tử khác trong các cấu trúc giống như túi. Một túi hình thành khi màng tế bào gấp xung quanh một chất bên ngoài tế bào (chẳng hạn như protein). Túi được hút vào tế bào, bị ép từ màng tế bào (quá trình endocytosis) rồi gắn vào protein Rab23. Khi vào trong tế bào, túi được hướng dẫn bởi protein Rab23 đến vị trí thích hợp. Quá trình này rất quan trọng để vận chuyển các vật liệu cần thiết nhằm kích hoạt tín hiệu trong quá trình phát triển.

Chức năng chính

Bằng cách vận chuyển một số protein nhất định, protein Rab23 điều chỉnh đường tín hiệu hedgehog—tín hiệu rất quan trọng cho sự tăng trưởng tế bào (tăng sinh), biệt hóa tế bào và định hình nhiều bộ phận của cơ thể trong gia đoạn phát triển phôi thai.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Carpenter

Hơn một chục đột biến gen RAB23 gây ra hội chứng Carpenter. Người bệnh có hộp sọ phát triển không đều, bất thường ngón tay và ngón chân cùng nhiều đặc điểm khác. Một đột biến thường thấy trên những người mắc hội chứng Carpenter có nguồn gốc từ Bắc Âu, nó thay thế axit amin leucine bằng tín hiệu dừng sớm tại vị trí protein 145 (Leu145Term hoặc L145X). Đột biến này dẫn đến một phiên bản protein ngắn và không ổn định nên nó nhanh chóng bị phá vỡ. Các đột biến gen RAB23 khác làm giảm hoặc loại bỏ chức năng của protein Rab23. Người ta chưa rõ làm thế nào những đột biến này dẫn đến các đặc điểm của hội chứng Carpenter; tuy nhiên, có khả năng quá trình vận chuyển các protein liên quan đến đường tín hiệu hedgehog bị suy giảm góp phần vào sự phát triển của rối loạn này.

Xem thêm Hội chứng Carpenter

Các tên gọi khác

  • HSPC137
  • RAB family small GTP binding protein RAB 23
  • RAB23_HUMAN
  • ras-related protein Rab-23

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. RAB23 RAB23, member RAS oncogene family [Homo sapiens (human)]. Retrieved July 08, 2026 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/51715/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. RAS-ASSOCIATED PROTEIN RAB23; RAB23. Retrieved July 08, 2026 from https://omim.org/entry/606144
  3. National Library of Medicine. RAB23 gene. Retrieved July 08, 2026 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/rab23/