Gen FGD1
Gen FGD1 nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein có chức năng như một yếu tố trao đổi nucleotide guanin (Guanine nucleotide Exchange Factor - GEF).
Chức năng chính
GEF kích hoạt các protein GTPase - loại protein quan trọng cho cơ chế truyền tín hiệu hóa học trong tế bào. GTPase bị tắt khi nó được liên kết với một phân tử GDP và được bật liên kết với phân tử GTP.
Protein FGD1 kích hoạt GTPase như Cdc42 bằng cách kích thích trao đổi GDP lấy GTP. Khi Cdc42 hoạt động, nó truyền các tín hiệu quan trọng cho nhiều mặt của quá trình phát triển trước và sau khi sinh, đặc biệt sự phát triển của xương. Protein FGD1 cũng có thể tham gia vào quá trình duy trì (tái cấu trúc) chất nền ngoại bào - mạng tinh thể phức tạp của protein và các phân tử khác hình thành trong khoảng trống giữa các tế bào. Thông qua quá trình này, protein dường như góp phần trong chuyển động của tế bào và tái tạo mạch máu.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Aarskog-Scott
Hơn 40 đột biến gen FGD1 gây ra hội chứng Aarskog-Scott, một dạng bệnh hiếm gặp chủ yếu ở nam giới. Các bé trai bị bệnh thường có khuôn mặt dị biệt, bất thường bộ phận sinh dục, vóc dáng thấp bé khi còn nhỏ và các bất thường xương khác. Các biến thể gen FGD1 dẫn đến một phiên bản protein FGD1 hoạt động bất thường và làm gián đoạn tín hiệu Cdc42, từ đó nó có thể làm suy yếu quá trình phát triển bình thường của xương và các mô khác, dẫn đến nhiều loại bất thường xảy ra ở người mắc hội chứng Aarskog-Scott.
Xem thêm Hội chứng Aarskog-ScottCác tên gọi khác
- AAS
- faciogenital dysplasia protein
- FGD1_HUMAN
- FGDY
- ZFYVE3
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. FGD1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 24, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2245/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. FYVE, RhoGEF, AND PH DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 1; FGD1. Retrieved August 24, 2022 from https://omim.org/entry/300546
- National Library of Medicine. FGD1 gene. Retrieved August 24, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/fgd1/