Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen MID1

07/01/202615/01/2026

Gen MID1 nằm trên nhiễm sắc thể X, nó thuộc nhóm gen được gọi là họ gen motif ba phần (TRIM). Các protein được tạo ra từ họ gen này tham gia vào nhiều hoạt động tế bào. Các protein TRIM chủ yếu hoạt động trong bộ máy tái chế các protein không mong muốn bằng cách gắn chúng với protein ubiquitin. Ubiquitin hoạt động như tín hiệu để di chuyển các protein không mong muốn này vào các cấu trúc chuyên biệt được gọi là proteasome, nơi các protein được tái chế.

Chức năng chính

Gen MID1 cung cấp hướng dẫn để tạo ra protein midline-1. Protein này liên kết với vi ống—các sợi rỗng, cứng tạo nên khung cấu trúc của tế bào (bộ khung tế bào). Vi ống giúp tế bào duy trì hình dạng, hỗ trợ quá trình phân chia và di cư tế bào. Midline-1 chịu trách nhiệm tái chế một số protein nhất định, bao gồm protein phosphatase 2A (PP2A), integrin alpha-4 (ITGA4) và serine/threonine-protein kinase 36 (STK36). Ba loại protein cần được tái sử dụng thay vì bị phân hủy, bởi vì tế bào cần chúng để hoạt động bình thường.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Opitz G/BBB

Khoảng 90 đột biến gen MID1 gây ra hội chứng Opitz G/BBB với các biểu hiện bất thường dọc theo đường giữa của cơ thể, bao gồm mắt cách xa nhau (tăng khoảng cách giữa hai mắt), khó thở hoặc khó nuốt, dị tật não, khuôn mặt dị biệt và dị tật bộ phận sinh dục của nam giới. Phần lớn đột biến thay đổi một axit amin trong protein midline-1 trong khi các đột biến khác xóa nhiều axit amin để tạo ra một protein ngắn bất thường. Những đột biến này khiến midline-1 giảm chức năng và ngăn cản quá trình tái chế protein. Do đó, một số protein không được tái chế mà tích tụ trong tế bào đến mức làm suy giảm chức năng của vi ống, nên cuối cùng tế bào gặp vấn đề khi phân chia và di chuyển. Các nhà nghiên cứu suy đoán rằng protein midline-1 bị biến đổi ảnh hưởng đến cách các tế bào phân chia và di chuyển dọc theo đường giữa của cơ thể trong quá trình phát triển, dẫn đến các đặc điểm của hội chứng Opitz G/BBB khởi phát.

Xem thêm Hội chứng Opitz G/BBB

Các tên gọi khác

  • BBBG1
  • FXY
  • GBBB1
  • midline 1 (Opitz/BBB syndrome)
  • midline 1 ring finger
  • midline-1
  • OGS1
  • OS
  • OSX
  • RNF59
  • TRI18_HUMAN
  • TRIM18
  • XPRF
  • zinc finger X and Y

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. MID1 midline 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 05, 2026 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4281/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MIDLINE 1; MID1. Retrieved January 05, 2026 from https://omim.org/entry/300552
  3. National Library of Medicine. MID1 gene. Retrieved January 05, 2026 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/mid1/