Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SIX3

01/01/202605/01/2026

Gen SIX3 nằm trên nhiễm sắc thể 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein thiết yếu cho sự phát triển của mắt và não trước. Protein này là một yếu tố phiên mã, nó liên kết với một số vùng của ADN nhằm kiểm soát hoạt động của các gen tương ứng.

Chức năng chính

Protein SIX3 điều chỉnh các gen liên quan đến một số đường tín hiệu quan trọng cho sự phát triển phôi thai. Một số gen này được bật (kích hoạt) bởi protein SIX3 và một số khác bị tắt (ức chế). Một gen được kích hoạt bởi protein SIX3 là gen SHH—gen cung cấp hướng dẫn để tạo ra protein Sonic Hedgehog. Trong số nhiều chức năng của nó, Sonic Hedgehog tham gia hình thành hai nửa phải và trái (bán cầu) của não trước. Protein SIX3 cũng điều chỉnh các gen liên quan đến sự hình thành thủy tinh thể của mắt và võng mạc—mô chuyên biệt nằm phía sau mắt có chức năng phát hiện ánh sáng và màu sắc.

Đột biến gây bệnh

Não úng thủy không hội chứng

Ít nhất 60 đột biến gen SIX3 gây ra não úng thủy không hội chứng (nonsyndromic holoprosencephaly) khi não không tách ra thành hai nửa (bán cầu) trong giai đoạn phát triển sớm. Đột biến gen SIX3 là nguyên nhân phổ biến thứ ba. Mặc dù đột biến này có thể gây ra các dạng bệnh từ nhẹ đến nặng, chúng thường dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng nghiêm trọng hơn so với đột biến tại các gen khác gây ra não úng thủy không hội chứng.

Đột biến gen SIX3 thay đổi cấu trúc của protein SIX3 theo nhiều kiểu khác nhau; tuy nhiên, tất cả chúng đều cản trở protein liên kết với ADN. Do đó, các gen liên quan đến sự phát triển bình thường của mắt và não trước không được kích hoạt hoặc ức chế đúng cách. Nếu thiếu hoạt động chính xác của các gen này, mắt sẽ không hình thành bình thường và não không phân chia thành hai bán cầu. Các dấu hiệu và triệu chứng của não úng thủy không hội chứng bắt nguồn sự phát triển bất thường của não và mặt.

Xem thêm Não úng thủy không hội chứng

Coloboma

Xem thêm Coloboma

Các tên gọi khác

  • homeobox protein SIX3
  • HPE2
  • sine oculis homeobox homolog 3
  • SIX3_HUMAN

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. SIX3 SIX homeobox 3 [Homo sapiens (human)]. Retrieved December 31, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6496/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SIX HOMEOBOX 3; SIX3. Retrieved December 31, 2025 from https://omim.org/entry/603714
  3. National Library of Medicine. SIX3 gene. Retrieved December 31, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/six3/