Gen SPECC1L

Ít nhất hai đột biến gen SPECC1L gây ra hội chứng Opitz G/BBB với các biểu hiện bất thường dọc theo đường giữa cơ thể, bao gồm mắt cách xa nhau (tăng khoảng cách giữa hai mắt), dị tật họng có thể gây khó thở hoặc khó nuốt, dị tật não, khuôn mặt dị biệt và dị tật bộ phận sinh dục của nam giới. Đột biến thay đổi các axit amin đơn trong protein cytospin-A nên protein giảm khả năng tương tác với các thành phần của bộ khung tế bào. Do đó, các vi ống bị rối loạn và các tế bào khó di chuyển đến vị trí thích hợp. Bởi vì gen SPECC1L tham gia quá trình phát triển khuôn mặt, các đột biến trong gen này có thể là nguyên nhân gây ra sứt môi có hoặc không kèm theo hở hàm ếch trên một số người mắc hội chứng Opitz G/BBB. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa rõ các đột biến gen SPECC1L gây ra những đặc điểm khác của hội chứng Opitz G/BBB như thế nào.

Các đột biến gen SPECC1L cũng được phát hiện gây ra khe hở tại cấu trúc khuôn mặt được gọi là khe hở mặt xiên, hay còn có tên là khe hở Tessier. Những khe hở này tương tự như sứt môi và hở hàm ếch, nhưng nghiêm trọng hơn. Khe hở mặt có thể xảy ra tại một hoặc cả hai bên mặt; chúng thường liên quan đến miệng và có thể bao gồm các mô lên đến mắt. Những vấn đề sức khỏe liên quan phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khe hở, tuy nhiên nhìn chung bao gồm các vấn đề với ăn uống và hô hấp.

Các đột biến gen SPECC1L gây ra khe hở mặt xiên làm giảm chức năng của protein cytospin-A. Do đó, protein này không thể tương tác với khung xương tế bào và các vi ống bị rối loạn. Những vấn đề này với khung xương tế bào làm suy giảm quá trình di chuyển của tế bào, đặc biệt là các tế bào kết hợp lại để tạo thành cấu trúc của khuôn mặt. Tình trạng giảm chức năng của cytospin-A làm suy giảm sự di chuyển của tế bào trong quá trình phát triển khuôn mặt, để lại các khe hở, hay vết nứt tại những nơi lẽ ra phải có mô.