Gen MLPH nằm trên nhiễm sắc thể 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein melanophilin. Protein này hiện diện trong các tế bào hắc tố để vận chuyển melanosome. Tế bào hắc tố tạo ra sắc tố melanin—chất hình thành màu sắc của da, tóc và mắt.
Chức năng chính
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Griscelli
Ít nhất một đột biến gen MLPH gây ra hội chứng Griscelli loại 3. Người bệnh có làn da sáng (giảm sắc tố) bất thường và tóc màu xám bạc. Khác với các dạng khác của hội chứng Griscelli, loại 3 không liên quan đến các bất thường não hoặc hệ miễn dịch.
Đột biến gen MLPH thay thế axit amin arginine bằng tryptophan tại vị trí protein 35 (Arg35Trp hoặc R35W) trong protein melanophilin. Do đó, quá trình sản xuất melanophilin giảm sút; lượng nhỏ protein được tạo ra không thể hình thành phức hợp với protein từ gen MYO5A và RAB27A. Nếu thiếu phức hợp này, melanosome không thể được vận chuyển đến rìa của tế bào hắc tố. Thay vào đó, chúng tập trung gần trung tâm của tế bào hắc tố, chúng giữ melanin trong các tế bào này và ngăn chặn sắc tố bình thường của da và tóc.
Các tên gọi khác
- exophilin-3
- l(1)-3Rk
- l1Rk3
- MELPH_HUMAN
- Slac-2a
- SLAC2-A
- slp homolog lacking C2 domains a
- synaptotagmin-like protein 2a
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. MLPH melanophilin [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 16, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/79083/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MELANOPHILIN; MLPH. Retrieved September 16, 2022 from https://omim.org/entry/606526
- National Library of Medicine. MLPH gene. Retrieved September 16, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/mlph/