Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen PHYH

29/05/2023

Gen PHYH nằm trên nhiễm sắc thể 10, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme phytanoyl-CoA hydroxylase. Enzyme này rất quan trọng cho hoạt động của peroxisome. Perixome là những ngăn giống như túi, chúng chứa các enzyme cần thiết để phân hủy nhiều chất khác nhau, bao gồm axit béo và một số hợp chất độc hại.

Chức năng chính

Axit phytanic là một chất được peroxisome phân giải, nó là một loại axit béo thu được từ thực phẩm (đặc biệt thịt bò và các sản phẩm từ sữa). Phytanoyl-CoA hydroxylase đảm nhiệm một trong những bước đầu tiên của quá trình phân giải axit phytanic (quá trình oxy hóa alpha). Trong các bước tiếp theo, những enzyme khác trong peroxisome và các phần khác của tế bào sẽ tiếp tục biến đổi hợp chất này thành các phân tử nhỏ hơn mà cơ thể có thể sử dụng làm năng lượng.

Người ta nghi ngờ phytanoyl-CoA hydroxylase có thể thực hiện các chức năng khác ngoài vai trò phá vỡ axit phytanic. Ví dụ, enzyme này dường như xác định số lượng peroxisome trong tế bào và tham gia điều chỉnh hoạt động của chúng.

Đột biến gây bệnh

Bệnh Refsum

Khoảng 30 đột biến gen PHYH gây ra hơn 90% các trường hợp bệnh Refsum. Chúng làm thay đổi cấu trúc hoặc quá trình sản xuất phytanoyl-CoA hydroxylase, từ đó khiến enzyme giảm hoạt tính. Thiếu enzyme này làm gián đoạn quá trình phân hủy axit phytanic trong peroxisome. Do đó, axit phytanic và các hợp chất liên quan tích tụ trong nhiều mô của cơ thể. Axit phytanic tích tụ đến mức gây độc cho tế bào, mặc dù người ta vẫn chưa rõ vì sao axit dư ảnh hưởng đến thị lực và khứu giác cũng như gây ra các biểu hiện khác của bệnh Refsum.

Xem thêm Bệnh Refsum

Các tên gọi khác

  • LN1
  • LNAP1
  • PAHX
  • PAHX_HUMAN
  • PHYH1
  • phytanic acid oxidase
  • phytanoil-CoA alpha hydroxylase
  • phytanoyl-CoA 2 oxoglutarate dioxygenase
  • phytanoyl-CoA alpha-hydroxylase
  • phytanoyl-CoA dioxygenase, peroxisomal

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. PHYH phytanoyl-CoA 2-hydroxylase [Homo sapiens (human)]. Retrieved April 26, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5264/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PHYTANOYL-CoA HYDROXYLASE; PHYH. Retrieved April 26, 2023 from https://omim.org/entry/602026
  3. National Library of Medicine. PHYH gene. Retrieved April 26, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/phyh/