Gen MYO5A
Gen MYO5A nằm trên nhiễm sắc thể 15, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein myosin Va thuộc nhóm các protein được gọi là myosin khác thường. Những protein này có cấu trúc tương tự nhau, chúng đều đảm nhiệm chức năng vận chuyển các phân tử trong tế bào. Myosin tương tác với actin - một loại protein quan trọng đối với sự chuyển động và hình dạng của tế bào. Người ta tin rằng myosin sử dụng các sợi dài actin làm đường dẫn để vận chuyển các phân tử khác.
Chức năng chính
Myosin Va hiện diện trong các tế bào sản xuất sắc tố gọi là melanocyte, nơi chúng vận chuyển melanosome. Những cấu trúc này tạo ra sắc tố melanin - chất tạo thành màu sắc của da, tóc và mắt (sắc tố). Myosin Va tương tác với các protein được tạo ra từ gen MLPH và RAB27A để tạo thành phức hợp vận chuyển melanosome đến các cạnh bên ngoài của tế bào hắc tố. Từ đó, melanosome được chuyển đến các loại tế bào khác, nơi chúng cung cấp sắc tố cho tóc, da và màu mắt.
Myosin Va cũng giữ vai trò quan trọng trong các tế bào thần kinh. Nghiên cứu cho thấy myosin Va vận chuyển các protein và phân tử khác trong tế bào thần kinh. Nó cũng tham gia quá trình giải phóng một số chất từ các tế bào này. Quá trình vận chuyển các vật liệu này dường như rất quan trọng đối với chức năng bình thường của não.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Griscelli
Ít nhất hai đột biến gen MYO5A gây ra hội chứng Griscelli loại 1, người bệnh có làn da sáng màu bất thường (giảm sắc tố), tóc bạc và bất thường thần kinh dẫn đến chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ và động kinh. Đột biến gen MYO5A ngăn cản sản xuất myosin Va có thể hoạt động. Bởi vì protein myosin Va không hoạt động nên nó không tạo thành phức hợp với các protein được tạo ra từ gen MLPH và RAB27A. Do đó, melanosome không được vận chuyển đến các cạnh của tế bào hắc tố. Thay vào đó, melanosome tụ lại gần trung tâm của tế bào hắc tố, chúng giữ melanin trong các tế bào này và ngăn chặn sắc tố bình thường của da và tóc. Mất myosin Va trong tế bào thần kinh làm gián đoạn quá trình vận chuyển protein cũng như các phân tử khác trong và ngoài các tế bào này, từ đó gây ra các vấn đề thần kinh.
Các tên gọi khác
- dilute myosin heavy chain, non-muscle
- GS1
- MYH12
- MYO5
- MYO5A_HUMAN
- myosin VA (heavy chain 12, myoxin)
- myosin, heavy polypeptide kinase
- myosin-12
- myosin-Va
- myoxin
- MYR12
- unconventional myosin-Va
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. MYO5A myosin VA [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 16, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4644/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MYOSIN VA; MYO5A. Retrieved September 16, 2022 from https://omim.org/entry/160777
- National Library of Medicine. MYO5A gene. Retrieved September 16, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/myo5a/