Gen MMAB
Gen MMAB nằm trên nhiễm sắc thể số 12, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme liên quan đến quá trình hình thành adenosylcobalamin (AdoCbl). AdoCbl, có nguồn gốc từ vitamin B12 (còn được gọi là cobalamin), nó cần thiết cho hoạt động bình thường của enzyme methylmalonyl CoA mutase. Enzyme này giúp phá vỡ một số protein, chất béo (lipid) và cholesterol.
Chức năng chính
Enzyme MMAB hoạt động tích cực trong ty thể - trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào. Khi vitamin B12 đã được vận chuyển vào ty thể, enzyme MMAB sẽ chuyển đổi một dạng vitamin gọi là cob(I)alamin thành AdoCbl. Enzyme MMAA cũng có thể chuyển AdoCbl thành methylmalonyl CoA mutase.
Đột biến gây bệnh
Nhiễm methylmalonic máu
Ít nhất 25 đột biến gen MMAB gây ra chứng nhiễm methylmalonic máu (methylmalonic acidemia), bệnh có biểu hiện đặc trưng gồm khó ăn, chậm phát triển và các vấn đề sức khỏe lâu dài. Một số đột biến xóa hoặc sao chép một lượng nhỏ vật chất di truyền trong gen MMAB, trong khi các đột biến khác thay đổi một axit amin được sử dụng để tạo ra enzyme MMAB. Người ta tin rằng gần như tất cả các đột biến này đều dẫn một phiên bản enzyme không hoạt động nên AdoCbl không thể được tạo ra đúng cách. Thiếu AdoCbl làm suy giảm chức năng của methylmalonyl CoA mutase, dẫn đến một số protein và lipid không được phân hủy hoàn toàn. Do đó các hợp chất độc hại tích tụ trong cơ quan và mô của cơ thể, từ đó gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.
Xem thêm Nhiễm methylmalonic máuCác tên gọi khác
- ATP:Cob(I)alamin Adenosyltransferase
- ATR
- cblB
- CFAP23
- cob(I)alamin adenosyltransferase
- methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type
- methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) type B
- MMAB_HUMAN
References
- Genetic Testing Information. MMAB metabolism of cobalamin associated B [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved May 17, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/326625
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. METABOLISM OF COBALAMIN ASSOCIATED B; MMAB. Retrieved May 17, 2022 from https://omim.org/entry/607568
- National Library of Medicine. MMAB gene. Retrieved May 17, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/mmab/