Gen MMAA
Gen MMAA nằm trên nhiễm sắc thể số 4, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein liên quan đến sự hình thành adenosylcobalamin (AdoCbl). AdoCbl có nguồn gốc từ vitamin B12 (còn gọi là cobalamin), nó cần thiết cho hoạt động của enzyme methylmalonyl CoA mutase. Enzyme này giúp phá vỡ một số protein, chất béo (lipid) và cholesterol.
Chức năng chính
Nghiên cứu cho thấy protein MMAA có thể tham gia một trong những bước cuối cùng trong quá trình hình thành AdoCbl, vận chuyển vitamin B12 vào ty thể—trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào. Sau đó, các phản ứng hóa học khác chuyển đổi vitamin B12 thành AdoCbl. Protein MMAA còn có thể giúp ổn định methylmalonyl CoA mutase và bảo vệ enzyme không bị bất hoạt.
Đột biến gây bệnh
Nhiễm methylmalonic máu
Hơn 25 đột biến gen MMAA gây ra chứng nhiễm methylmalonic máu (methylmalonic acidemia), bệnh có biểu hiện đặc trưng bao gồm khó ăn, chậm phát triển và các vấn đề sức khỏe lâu dài. Một số đột biến thêm, xóa hoặc sao chép một lượng nhỏ vật chất di truyền trong gen, trong khi các đột biến khác thay đổi một axit amin được sử dụng để tạo ra protein MMAA, từ đó dẫn đến một phiên bản protein MMAA không ổn định hoặc nhỏ bất thường và không có chức năng. Người ta vẫn chưa rõ bằng cách nào mà protein MMAA bất thường lại gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng liên quan đến chứng nhiễm methylmalonic máu. Nghiên cứu cho thấy nếu thiếu hoạt động của protein MMAA, AdoCbl có thể không được tạo ra đúng cách, từ đó làm suy giảm chức năng của methylmalonyl CoA mutase, dẫn đến một số protein và lipid không được phân hủy hoàn toàn. Cuối cùng, các hợp chất độc hại tích tụ trong cơ quan và mô của cơ thể. Thiếu AdoCbl dẫn đến suy giảm chức năng methylmalonyl CoA mutase gây ra các dấu hiệu của nhiễm methylmalonic máu.
Xem thêm Nhiễm methylmalonic máuCác tên gọi khác
- cblA
- methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblA type
- methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) type A
- methylmalonic aciduria type A
- MMAA_HUMAN
References
- Genetic Testing Information. MMAA metabolism of cobalamin associated A [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved May 16, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/166785
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. METABOLISM OF COBALAMIN ASSOCIATED A; MMAA. Retrieved May 16, 2022 from https://omim.org/entry/607481
- National Library of Medicine. MMAA gene. Retrieved May 16, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/mmaa/