Gen MMAA

Hơn 25 đột biến gen MMAA gây ra chứng nhiễm methylmalonic máu (methylmalonic acidemia), bệnh có biểu hiện đặc trưng bao gồm khó ăn, chậm phát triển và các vấn đề sức khỏe lâu dài. Một số đột biến thêm, xóa hoặc sao chép một lượng nhỏ vật chất di truyền trong gen, trong khi các đột biến khác thay đổi một axit amin được sử dụng để tạo ra protein MMAA, từ đó dẫn đến một phiên bản protein MMAA không ổn định hoặc nhỏ bất thường và không có chức năng. Người ta vẫn chưa rõ bằng cách nào mà protein MMAA bất thường lại gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng liên quan đến chứng nhiễm methylmalonic máu. Nghiên cứu cho thấy nếu thiếu hoạt động của protein MMAA, AdoCbl có thể không được tạo ra đúng cách, từ đó làm suy giảm chức năng của methylmalonyl CoA mutase, dẫn đến một số protein và lipid không được phân hủy hoàn toàn. Cuối cùng, các hợp chất độc hại tích tụ trong cơ quan và mô của cơ thể. Thiếu AdoCbl dẫn đến suy giảm chức năng methylmalonyl CoA mutase gây ra các dấu hiệu của nhiễm methylmalonic máu.