Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen MMUT

29/05/202216/10/2023

Gen MMUT nằm trên nhiễm sắc thể số 6, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme methylmalonyl CoA mutase. Enzyme này hoạt động tích cực trong ty thể – trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào.

Chức năng chính

Methylmalonyl CoA mutase đảm nhiệm một bước trong quá trình phân hủy một số axit amin bao gồm isoleucine, methionine, threonine và valine. Enzyme này cũng giúp phân hủy một số loại chất béo (lipid) và cholesterol. Đầu tiên, một số phản ứng hóa học chuyển đổi axit amin, lipid hoặc cholesterol thành phân tử methylmalonyl CoA. Sau đó, cùng với adenosylcobalamin (AdoCbl), methylmalonyl CoA mutase chuyển đổi methylmalonyl CoA thành succinyl-CoA. Cuối cùng, succinyl-CoA được phân giải thành những phân tử sau này được sử dụng làm năng lượng.

Đột biến gây bệnh

Tăng axit methylmalonic máu loại Cbl A, B

Hơn 200 đột biến gen MMUT gây ra chứng nhiễm methylmalonic máu (methylmalonic acidemia), bệnh có biểu hiện đặc trưng bao gồm khó ăn, chậm phát triển và các vấn đề sức khỏe lâu dài. Vhững thay đổi di truyền này ngăn cản quá trình sản xuất methylmalonyl CoA mutase chức năng hoặc làm giảm hoạt động của enzyme, từ đó một số protein và lipid không được phân hủy đúng cách. Cuối cùng, methylmalonyl CoA và các hợp chất độc hại khác tích tụ trong cơ quan và mô của cơ thể đến mức gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Các đột biến ngăn cản hoàn toàn quá trình sản xuất methylmalonyl CoA mutase, từ đó dẫn đến một dạng axit metylmalonic được gọi là mut0. Mut0 là dạng nghiêm trọng nhất của bệnh và có biểu hiện tệ nhất. Các đột biến khác làm thay đổi cấu trúc của enzyme nhưng không loại bỏ hoàn toàn hoạt động của nó dẫn đến một tình trạng gọi là mut-. Dạng đột biến này thường ít nghiêm trọng hơn và nhiều triệu chứng hơn dạng mut0.

Xem thêm Tăng axit methylmalonic máu loại Cbl A, B

Các tên gọi khác

  • MCM
  • methylalonyl-CoA mutase
  • methylamlony-CoA isomerase
  • methylmalonyl CoA mutase
  • methylmalonyl Coenzyme A mutase
  • methylmalonyl Coenzyme A mutase precursor
  • MUT
  • MUTA_HUMAN

References

  1. Genetic Testing Information. MMUT methylmalonyl-CoA mutase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved May 18, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4594
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. METHYLMALONYL-CoA MUTASE; MMUT. Retrieved May 18, 2022 from https://omim.org/entry/609058
  3. National Library of Medicine. MMUT gene. Retrieved May 18, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/mmut/