Gen AKT1
Gen AKT1 nằm trên nhiễm sắc thể số 14 cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein được gọi là AKT1 kinase.
Chức năng chính
Protein AKT1 kinase có mặt trong nhiều loại tế bào trên khắp cơ thể vì nó giữ vai trò quan trọng trong các đường tín hiệu. Ví dụ, AKT1 kinase điều phối quá trình phát triển và phân chia tế bào (tăng sinh), quá trình tế bào trưởng thành để thực hiện chức năng chuyên biệt và sự tồn tại của tế bào. AKT1 kinase cũng giúp kiểm soát quá trình apoptosis - cơ chế tự hủy của tế bào khi chúng bị hư hỏng hoặc không còn cần thiết.
Tín hiệu liên quan đến AKT1 kinase dường như cần thiết cho hệ thần kinh phát triển và hoạt động. Nghiên cứu cho thấy vai trò của AKT1 kinase trong giao tiếp tế bào giữa các tế bào thần kinh, sự tồn tại của tế bào thần kinh và hình thành ký ức.
Gen AKT1 được phân loại thuộc nhóm gen sinh ung thư. Khi bị đột biến, gen sinh ung thư có khả năng khiến các tế bào bình thường trở thành tế bào ung thư.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Proteus
Ít nhất một đột biến gen AKT1 gây ra hội chứng Proteus - một bệnh lý hiếm gặp khiến xương, da và các mô phát triển quá mức. Đột biến làm thay đổi một axit amin trong AKT1 kinase. Cụ thể hơn, nó thay thế axit amin glutamic bằng lysine tại vị trí protein 17 (Glu17Lys hoặc E17K). Đột biến không được di truyền từ bố hoặc mẹ mà phát sinh ngẫu nhiên trong một tế bào khi phôi thai bắt đầu hình thành. Khi tế bào tiếp tục phát triển và phân chia, một số tế bào sẽ mang đột biến và các tế bào khác thì không. Hỗn hợp các tế bào có và không có đột biến di truyền này được gọi là thể khảm.
Đột biến Glu17Lys tạo ra phiên bản kinase AKT1 hoạt động quá mức được bật khi không nên, từ đó làm rối loạn cơ chế điều phối sự phát triển của tế bào, do đó tế bào tiếp tục phát triển và phân chia bất thường. Tăng sinh tế bào trong các mô và cơ quan khác nhau dẫn đến tình trạng phát triển quá mức đặc trưng của hội chứng Proteus. Nghiên cứu cho thấy đột biến gen AKT1 phổ biến hơn ở các nhóm tế bào phát triển quá mức so với các bộ phận của cơ thể phát triển bình thường.
Xem thêm Hội chứng ProteusHội chứng Cowden
Ung thư buồng trứng
Tâm thần phân liệt
Ung thư
Đột biến Glu17Lys trong gen AKT1 cũng được tìm thấy trong một tỷ lệ nhỏ ung thư vú, ung thư buồng trứng và ung thư đại trực tràng. Trong những trường hợp này, đột biến soma xảy ra trong quá trình sống của một người và chỉ hiện diện trong các tế bào khối u. Đột biến kích hoạt bất thường AKT1 kinase, cho phép các tế bào phát triển và phân chia mất kiểm soát rồi dẫn đến khối u ung thư.
Mặc dù đột biến Glu17Lys chỉ được báo cáo ở một số loại ung thư, nhưng gen AKT1 cũng gia tăng hoạt động trong nhiều loại ung thư.
Các vấn đề khác
Một số biến thể (đa hình) gen AKT1 được tìm thấy ở những người bị tâm thần phân liệt thường xuyên người bình thường. Chúng làm thay đổi các nucleotide trong gen AKT1. Người ta vẫn chưa biết liệu những thay đổi di truyền này có ảnh hưởng đến cấu trúc hoặc chức năng của AKT1 kinase hay không, nếu có, liệu chúng liên quan như thế nào đến sự phát triển của bệnh tâm thần phân liệt. Đa hình gen AKT1 dường như là một trong nhiều yếu tố di truyền và môi trường góp phần phát triển chứng rối loạn tâm thần phức tạp này.
Các tên gọi khác
- AKT
- AKT1_HUMAN
- MGC99656
- PKB
- PKB alpha
- PKB-ALPHA
- PRKBA
- protein kinase B alpha
- proto-oncogene c-Akt
- RAC
- rac protein kinase alpha
- RAC-ALPHA
- RAC-alpha serine/threonine-protein kinase
- RAC-PK-alpha
- v-akt murine thymoma viral oncogene homolog 1
References
- Genetic Testing Information. AKT1 AKT serine/threonine kinase 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved May 30, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/207
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. AKT SERINE/THREONINE KINASE 1; AKT1. Retrieved May 30, 2022 from https://omim.org/entry/164730
- National Library of Medicine. AKT1 gene. Retrieved May 30, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/akt1/