Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen KLLN

28/05/2022

Gen KLLN nằm trên nhiễm sắc thể số 10, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein tên là Killin. Quá trình biểu hiện của protein được điều chỉnh bởi protein p53 (do gen TP53 mã hóa).

Chức năng chính

Gen KLLN mã hóa cho protein Killin. Chức năng của Killin vẫn chưa rõ ràng, người ta cho rằng Killin kích hoạt tế bào tự hủy (quá trình apoptosis) khi chúng hư hỏng hoặc không còn hoạt động. Chúng ngăn chặn tế bào bất thường phát triển và phân chia mất kiểm soát để hình thành khối u. Thông qua vai trò điều hòa phân chia tế bào, Killin duy trì ổn định thông tin di truyền của tế bào. Do đó, Killin được cho là chất ức chế khối u.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Cowden

Một số trường hợp mắc hội chứng Cowden và hội chứng giống Cowden do thay đổi liên quan đến gen KLLN. Bệnh đặc trưng bởi nhiều khối u phát triển không phải ung thư (hamartomas) và tăng nguy cơ phát triển một số loại ung thư. Người bệnh mang đột biến gen KLLN có nguy cơ cao phát triển ung thư vú và ung thư thận

Trong trường hợp này, thay đổi di truyền do tăng methyl hóa promoter. Promoter là một vùng ADN gần gen và có chức năng điều khiển biểu hiện gen. Hiện tượng tăng methyl hóa xảy ra khi có nhiều nhóm methyl gắn vào vùng promoter. Nhóm methyl thừa làm giảm biểu hiện của gen KLLN, dẫn đến lượng Killin sản xuất ra ít hơn, từ đó cho phép tế bào bất thường tồn tại và tăng sinh mất kiểm soát rồi hình thành khối u.

Gen KLLN có chung vùng promoter với gen PTEN. Tuy nhiên, quá trình tăng methyl hóa chỉ ảnh hưởng đến biểu hiện gen KLLN, có thể không ảnh hưởng đến biểu hiện gen PTEN. Đột biến gen PTEN có thể gây ra hội chứng Cowden và hội chứng giống Cowden.

Xem thêm Hội chứng Cowden

Các tên gọi khác

  • KILIN_HUMAN
  • KILLIN
  • killin
  • killin, p53-regulated DNA replication inhibitor

References

  1. Genetic Testing Information. KLLN killin, p53 regulated DNA replication inhibitor [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved May 28, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100144748
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. KILLIN; KLLN. Retrieved May 28, 2022 from https://omim.org/entry/612105
  3. National Library of Medicine. KLLN gene. Retrieved May 28, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/klln/