Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen MOCS2

23/10/202220/06/2024

Gen MOCS2 nằm trên nhiễm sắc thể 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein MOCS2A và MOCS2B. Chúng kết hợp với nhau tạo thành enzyme gọi là molybdopterin synthase.

Chức năng chính

Molybdopterin synthase thực hiện phản ứng thứ hai trong loạt phản ứng hình thành (sinh tổng hợp) phân tử đồng yếu tố molypden. Đồng yếu tố molypden cần thiết cho hoạt động của một số enzyme như sulfite oxidase, aldehyde oxidase, xanthine dehydrogenase và thành phần khử amidoxime của ty thể (mitochondrial Amidoxime Reducing Component - mARC). Các enzyme này chuyển hóa nhiều chất khác nhau trong cơ thể, bởi vì một số chất gây độc cơ thể nếu không được chuyển hóa.

Đột biến gây bệnh

Thiếu cofactor molypden

Đột biến gen MOCS2 gây ra một rối loạn được gọi là thiếu đồng yếu tố molypden (molybdenum cofactor deficiency). Người bệnh có các cơn co giật bắt đầu sớm trong cuộc đời và rối loạn chức năng não tiến triển, nên họ thường tử vong sớm. Ít nhất một tá đột biến gen MOCS2 gây ra một dạng rối loạn được chỉ định là loại B hoặc nhóm bổ sung B.

Các đột biến gen MOCS2 có thể loại bỏ chức năng của MOCS2A, MOCS2B hoặc cả hai, mặc dù trong một số trường hợp hiếm hoi ít nghiêm trọng, vài chức năng của protein vẫn còn hoạt động. Nếu không có một trong hai đoạn molybdopterin synthase, quá trình sinh tổng hợp molypden sẽ bị suy giảm. Mất đồng yếu tố cản trở chức năng của các enzyme chuyển hóa.

Enzyme mất hoạt tính dẫn đến tích tụ một số hóa chất bao gồm sulfit, S-sulfocysteine, xanthine và hypoxanthine, và mức độ thấp của axit uric. Sulfite (thường bị sulfite oxidase phân hủy) là chất độc đặc biệt đối với não. Người ta cho rằng thiệt hại do hàm lượng sulfite cao bất thường (có thể là các chất hóa học khác) dẫn đến bệnh não, co giật và các đặc điểm khác của bệnh.

Xem thêm Thiếu cofactor molypden

Các tên gọi khác

  • MCBPE
  • MOCO1
  • MOCODB
  • molybdenum cofactor biosynthesis protein E
  • molybdopterin synthase catalytic subunit large subunit MOCS2B
  • molybdopterin synthase small and large subunit
  • molybdopterin synthase sulfur carrier subunit
  • molybdopterin synthase sulfur carrier subunit small subunit MOCS2A
  • MPTS

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. MOCS2 molybdenum cofactor synthesis 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 31, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4338/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MOLYBDENUM COFACTOR SYNTHESIS GENE 2; MOCS2. Retrieved August 31, 2022 from https://omim.org/entry/603708
  3. National Library of Medicine. MOCS2 gene. Retrieved August 31, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/mocs2/