Gen RGS9
Gen RGS9 nằm trên nhiễm sắc thể 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra hai phiên bản (đồng dạng) của protein RGS9 bao gồm RGS9-1 và RGS9-2. Chúng hiện diện trong nhiều bộ phận của hệ thần kinh và có các chức năng rất khác nhau
Chức năng chính
RGS9-1 được sản xuất trong võng mạc - mô chuyên biệt phía sau mắt có chắc năng phát hiện ánh sáng và màu sắc. Trong võng mạc, RGS9-1 được liên kết với các tế bào phát hiện ánh sáng được gọi là cơ quan thụ cảm ánh sáng. Khi ánh sáng đi vào mắt, nó kích thích các sắc tố chuyên biệt trong các tế bào này. Kích thích này gây ra một loạt các phản ứng hóa học tạo ra tín hiệu điện truyền đến não (quá trình truyền quang). Một khi được ánh sáng kích thích, cơ quan thụ cảm quang phải trở lại trạng thái nghỉ trước khi có thể được kích thích trở lại. RGS9-1 tham gia một phản ứng hóa học để nhanh chóng đưa các thụ thể quang trở về trạng thái nghỉ ngơi sau khi tiếp xúc với ánh sáng.
RGS9-2 có mặt chủ yếu tại một khu vực sâu trong não được gọi là thể vân. Mặc dù vai trò chính xác vẫn rõ ràng, RGS9-2 dường như là một phần của các đường truyền tín hiệu liên quan đến một chất truyền tin hóa học (chất dẫn truyền thần kinh) được gọi là dopamine. Những đường tín hiệu này rất quan trọng để lập kế hoạch và phối hợp chuyển động. Nghiên cứu cho thấy RGS9-2 cũng giữ vai trò trong phản ứng của não với các loại thuốc opioid như morphin và cocaine.
Đột biến gây bệnh
Bradyopsia
Ít nhất hai đột biến gen RGS9 gây ra chứng bradyopsia - một bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến thị lực. Người bệnh có mắt thích ứng chậm hơn bình thường với điều kiện ánh sáng thay đổi (ví dụ khi bước ra khỏi rạp chiếu phim tối vào ban ngày hoặc lái xe vào đường hầm khi trời nắng). Một số người cũng gặp khó khăn khi nhìn thấy các vật thể chuyển động nhỏ như một quả bóng tennis.
Các đột biến gen RGS9 làm giảm hoặc loại bỏ đáng kể chức năng của RGS9-1 trong cơ quan thụ cảm ánh sáng (chúng dường như không ảnh hưởng đến chức năng của RGS9-2 trong não). RGS9-1 mất chức năng nên các cơ quan thụ cảm quang không thể phục hồi nhanh sau khi phản ứng với ánh sáng. Thông thường, chúng sẽ trở lại trạng thái nghỉ trong một phần nhỏ của giây, nhưng những người mang đột biến gen RGS9 có thể mất mười giây hoặc lâu hơn. Trong thời gian đó, các tế bào cảm quang không thể phản ứng với ánh sáng. Khoảng trễ này khiến người bệnh mù tạm thời khi điều kiện ánh sáng thay đổi và khó nhìn thấy các vật thể nhỏ khi chúng chuyển động.
Xem thêm Bệnh BradyopsiaCác tên gọi khác
- MGC111763
- MGC26458
- regulator of G-protein signaling 9
- regulator of G-protein signalling 9
- RGS9L
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. RGS9 regulator of G protein signaling 9 [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 04, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8787/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. REGULATOR OF G PROTEIN SIGNALING 9; RGS9. Retrieved October 04, 2022 from https://omim.org/entry/604067
- National Library of Medicine. RGS9 gene. Retrieved October 04, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/rgs9/