Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen MUTYH

14/10/202123/04/2022

Gen MUTYH nằm trên nhiễm sắc thể số 1, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một enzyme gọi là MYH glycosylase liên quan đến công đoạn sửa chữa ADN. Enzyme này sửa chữa các lỗi phát sinh khi ADN được sao chép để chuẩn bị cho quá trình phân chia tế bào.

Chức năng chính

ADN được tạo thành từ các nucleotide, mỗi nucleotide có một đối tác tương ứng. Thông thường, adenine kết hợp với thymine (A-T) và guanine kết hợp với cytosine (G-C). Trong các hoạt động bình thường của tế bào, guanin đôi khi bị oxy làm thay đổi khiến nó bắt cặp với adenin thay vì cytosine. MYH glycosylase sửa lỗi này nhằm ngăn cản các đột biến tích tụ trong ADN dẫn đến hình thành khối u. Công đoạn này gọi là sửa chữa cắt bỏ cặp base.

Đột biến gây bệnh

Đa polyp tuyến gia đình

Các đột biến gen MUTYH gây ra một dạng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường của bệnh đa polyp tuyến gia đình (Familial Adenomatous Polyposis - FAP, còn gọi là bệnh đa polyp liên quan MYH). Các đột biến này ảnh hưởng khả năng sửa lỗi phát sinh trong quá trình sao chép ADN của tế bào. Người bệnh mang cả hai bản sao bị đột biến của gen MUTYH trong mỗi tế bào. Hầu hết các đột biến này tạo ra MYH glycosylase không có chức năng hoặc hoạt động kém. Khi quá trình sửa chữa cắt bỏ cặp base trong tế bào bị suy giảm, các đột biến tại những gen khác sẽ tích tụ, dẫn đến tế bào phát triển quá mức và có thể hình thành khối u. Hai đột biến làm thay đổi trình tự của các axit amin trong MYH glycosylase thường gặp ở những người gốc châu Âu. Một đột biến thay thế axit amin tyrosine bằng cysteine tại vị trí 179 (Tyr179Cys hoặc Y179C). Đột biến khác chuyển đổi axit amin glycine với aspartic tại vị trí 396 (Gly396Asp hoặc G396D).

Xem thêm Đa polyp tuyến gia đình

Các tên gọi khác

  • hMYH
  • mutY (E. coli) homolog
  • mutY homolog
  • mutY homolog (E. coli)
  • MUTYH_HUMAN
  • MYH

References

  1. Genetic Testing Information. MUTYH mutY DNA glycosylase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved October 12, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4595
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MutY DNA GLYCOSYLASE; MUTYH. Retrieved October 12, 2021 from https://omim.org/entry/604933
  3. U.S National Library of Medicine. MUTYH gene. Retrieved October 12, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/mutyh/