Gen NF1

Hơn 1.000 đột biến NF1 gây ra bệnh u xơ thần kinh loại 1. Phần lớn đột biến mang tính đặc trưng cho từng gia đình. Nhiều đột biến NF1 dẫn đến một phiên bản neurofibromin cực ngắn nên nó không thể ức chế tế bào phân chia. Khi đột biến xảy ra trên cả hai bản sao của gen NF1 trong tế bào Schwann, neurofibromin bị mất đi nên các khối u không phải ung thư được gọi là u sợi thần kinh hình thành. Quá trình phát triển u sợi thần kinh đòi hỏi sự tương tác giữa tế bào Schwann với các tế bào khác, bao gồm cả tế bào mast. Tế bào Mast thường tham gia vào quá trình chữa lành vết thương và sửa chữa mô.

Trong một số trường hợp hiếm gặp, một bản sao bất hoạt của gen NF1 trong mỗi tế bào sẽ làm tăng nguy cơ phát triển bệnh bạch cầu nguyên bào tủy vị thành niên (Juvenile Myelomonocytic Leukemia – JMML). Bệnh bạch cầu nguyên bào tủy vị thành niên là bệnh ung thư mô tạo máu thường xảy ra trên trẻ em dưới 2 tuổi, bệnh khiến tủy xương tạo ra quá nhiều tế bào bạch cầu chưa trưởng thành và không thể chống nhiễm trùng. Những tế bào bất thường này có thể tích tụ trong máu và tủy xương, chúng chiếm đa số chỗ của các các tế bào bạch cầu, hồng cầu và tiểu cầu khỏe mạnh. Trẻ mắc bệnh có biểu hiện mệt mỏi, sốt và dễ chảy máu hoặc bầm tím.