Gen NF1
Gen NF1 nằm trên nhiễm sắc thể số 17, cung cấp hướng dẫn để tạo ra protein gọi là neurofibromin được sản xuất trong nhiều loại tế bào, bao gồm các tế bào thần kinh và các tế bào chuyên biệt được gọi là oligodendrocytes và tế bào Schwann bao quanh dây thần kinh. Các tế bào chuyên biệt này tạo thành vỏ bọc myelin – lớp chất béo có tác dụng cách nhiệt và bảo vệ một số tế bào thần kinh.
Chức năng chính
Neurofibromin hoạt động như một protein ức chế khối u bằng cách ngăn cản tế bào phát triển và phân chia quá nhanh hoặc mất kiểm soát. Protein này dường như kìm hãm tế bào phát triển quá mức bằng cách tắt một protein khác (gọi là ras), protein ras kích thích tế bào phát triển và phân chia. Các chức năng khác của neurofibromin đang được nghiên cứu.
Đột biến gây bệnh
U xơ thần kinh loại 1
Hơn 1.000 đột biến NF1 gây ra bệnh u xơ thần kinh loại 1 đã được xác định. Hầu hết các đột biến này đặc trưng cho từng gia đình. Nhiều đột biến NF1 dẫn đến một phiên bản cực ngắn của neurofibromin không thể ức chế tế bào phân chia. Khi đột biến xảy ra trên cả hai bản sao của gen NF1 trong tế bào Schwann, neurofibromin bị mất đi, cho phép hình thành các khối u không phải ung thư gọi là u sợi thần kinh. Quá trình hình thành u sợi thần kinh đòi hỏi sự tương tác giữa tế bào Schwann với các tế bào khác, bao gồm cả tế bào mast. Tế bào Mast thường tham gia vào quá trình chữa lành vết thương và sửa chữa mô.
Xem thêm U xơ thần kinh loại 1Ung thư đường mật
Ung thư phổi
Các loại ung thư khác
Trong một số trường hợp hiếm gặp, một bản sao bất hoạt của gen NF1 trong mỗi tế bào sẽ làm tăng nguy cơ phát triển bệnh bạch cầu nguyên bào tủy vị thành niên (Juvenile myelomonocytic leukemia – JMML). Bệnh bạch cầu nguyên bào tủy vị thành niên là bệnh ung thư mô tạo máu thường xảy ra ở trẻ em dưới 2 tuổi, bệnh khiến tủy xương tạo ra quá nhiều tế bào bạch cầu chưa trưởng thành và không thể chống nhiễm trùng. Những tế bào bất thường này có thể tích tụ trong máu và tủy xương, chúng chiếm đa số chỗ của các các tế bào bạch cầu, hồng cầu và tiểu cầu khỏe mạnh. Trẻ mắc bệnh có biểu hiện mệt mỏi, sốt và dễ chảy máu hoặc bầm tím.
Các tên gọi khác
- Neurofibromatosis Type 1 Protein
- Neurofibromatosis-related protein NF-1
- neurofibromin 1 (neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease)
- NF1 GRP
- NF1 Protein
- NF1-GAP-Related Protein
- NF1_HUMAN
References
- Genetic Testing Information. NF1 neurofibromin 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved October 12, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4763
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. NEUROFIBROMIN 1; NF1. Retrieved October 12, 2021 from https://omim.org/entry/613113
- U.S National Library of Medicine. NF1 gene. Retrieved October 12, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/nf1/