Di truyền gen lặn

Di truyền gen lặn là một trong những phương thức mà một tính trạng, rối loạn hoặc bệnh được kế thừa qua các thế hệ. Cần phải có hai bản sao của gen đột biến (gen lặn hay gen bất thường) để bệnh hoặc tính trạng biểu hiện. Tùy vào từng nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng hoặc các gen liên kết mà sẽ phát triển thành bệnh, đặc điểm hoặc tình trạng cụ thể.

Các gen tồn tại thành từng cặp ở dạng 2 alen. Một gen trong mỗi cặp đến từ mẹ và gen còn lại đến từ bố. Di truyền lặn có nghĩa là cả 2 gen trong một cặp phải cùng bị đột biến để có thể gây bệnh. Những người chỉ có 1 gen bất thường trong cặp được gọi là người mang gen, thường không phát bệnh nhưng có thể truyền gen đột biến cho con cái.

Nếu có bố mẹ đều mang gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, con sinh ra có 25% xác suất thừa hưởng gen đột biến từ cả bố mẹ và phát triển thành bệnh. Con có 50% khả năng thừa hưởng một gen đột biến nên trở thành người mang gen lặn (thể mang).

Nói cách khác, đối với một đứa trẻ được sinh ra bởi một cặp vợ chồng cùng mang gen (nhưng không có dấu hiệu bệnh), các khả năng có thể xảy ra cho mỗi lần mang thai như sau:

• 25% khả năng có hai gen bình thường (khỏe mạnh)
• 50% khả năng có một gen bình thường và một gen đột biến (người mang gen bệnh, không mắc bệnh)
• 25% khả năng có hai gen đột biến (có thể mắc bệnh tùy theo gen liên kết)

Lưu ý: Những kết quả này không có nghĩa là trẻ chắc chắn sẽ mang mầm bệnh hoặc bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

Ví dụ: bệnh tan máu bẩm sinh alpha Thalassemia là do đột biến trên gen HBA1 hoặc HBA2, con sinh ra có 25% mắc bệnh khi bố mẹ cùng mang đột biến gen lặn (thể mang). Trẻ mắc bệnh bị thiếu máu nặng, phải truyền máu suốt đời, nên xét nghiệm Thalassemia là vô cùng cần thiết.