Gen MYO5B

Hơn 40 đột biến gen MYO5B gây ra bệnh vi nhung mao thể vùi (microvillus inclusion disease). Người bệnh bị tiêu chảy mãn tính, đe dọa đến tính mạng bắt đầu từ thời thơ ấu. Đột biến gen MYO5B dẫn đến myosin Vb giảm hoặc không có chức năng. Trong các tế bào lót ruột non, thiếu chức năng myosin Vb làm thay đổi tính phân cực của tế bào. Do đó, các tế bào ruột không thể hình thành đúng vi nhung mao - những cấu trúc nhô ra như những ngón tay nhỏ trên bề mặt tế bào và hấp thụ chất dinh dưỡng cũng như chất lỏng từ thức ăn khi thức ăn đi qua ruột. Bên trong các tế bào ruột bị ảnh hưởng, các cụm nhỏ vi nhung mao bất thường trộn lẫn với các protein tiêu hóa bị đặt sai vị trí để tạo thành các thể vùi vi nhung mao, từ đó góp phần gây rối loạn chức năng của tế bào ruột. Các tế bào ruột bị rối loạn với các vi nhung mao hình thành kém làm giảm khả năng hấp thụ chất dinh dưỡng và chất lỏng của ruột. Người bệnh không có khả năng hấp thụ chất dinh dưỡng và chất lỏng trong quá trình tiêu hóa dẫn đến tình trạng tiêu chảy nặng, suy dinh dưỡng và mất nước.