Bệnh vi nhung mao thể vùi
Vi nhung mao hình thành trong tế bào ruột, chúng có hình dạng giống ngón tay nhô ra từ bề mặt tế bào. Chúng có khả năng hấp thu dưỡng và chất lỏng từ thức ăn. Trẻ mắc bệnh vi nhung mao thể vùi (microvillus inclusion disease) bị suy giảm khả năng hấp thu dưỡng chất, dẫn đến suy dinh dưỡng và mất nước. Bệnh có thể đe dọa đến tính mạng nếu không được điều trị kịp thời.
Nguồn: Terese Winslow
Biểu hiện lâm sàng
Trẻ mắc bệnh biểu hiện triệu chứng trong vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh.
Một số triệu chứng đặc trưng bao gồm:
- Tiêu chảy kéo dài
- Suy dinh dưỡng
- Mất nước
- Chậm phát triển
Khả năng hấp thu chất dinh dưỡng suy giảm trong thời gian dài gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như loãng xương hoặc ứ mật dẫn đến suy gan.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine.
Độ phổ biến
Bệnh vi nhung mao thể vùi hiếm gặp, do đó hiện nay tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể. Tại Châu Âu có khoảng 200 trường hợp mắc bệnh.
Nguyên nhân
Đột biến gen MYO5B gây ra bệnh vi nhung mao thể vùi. Protein myosin Vb được tạo ra từ gen MYO5B giúp xác định vị trí thành phần của tế bào (khả năng phân cực của tế bào). Myosin Vb cũng tham gia vào quá trình vận chuyển vật chất vào trong tế bào để tái chế.
Đột biến gen MYO5B liên quan đến bệnh vi nhung mao thể vùi khiến protein myosin suy giảm hoặc mất hoàn toàn chức năng. Tế bào ruột mang protein myosin Vb mất chức năng bị thay đổi tính phân cực, rồi hình thành cấu trúc vi nhung mao bất thường. Bên cạnh đó, phần ruột bị ảnh hưởng chứa protein tiêu hóa đặt sai vị trí, góp phần gây rối loạn chứng năng tế bào ruột. Những vùng này có khả năng hấp thụ chất dinh dưỡng kém, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.
Một số trường hợp mắc bệnh nhưng không do đột biến gen MYO5B. Các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu thêm các gen bổ sung góp phần gây ra bệnh.
Nguồn: Designua/Shutterstock.com
Chẩn đoán
Gia đình cần chú ý đến dinh dưỡng và sức khỏe của trẻ trong những ngày đầu sau sinh. Trường hợp trẻ tiêu chảy kéo dài nên báo với bác sĩ để được chẩn đoán kịp thời. Trẻ có thể cần thực hiện sinh thiết ruột nhằm kiểm tra bất thường của vi nhung mao. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen MYO5B cũng giúp chẩn đoán.
Điều trị
Hiện tại chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh vi nhung mao thể vùi. Người bệnh có thể được điều trị bằng liệu pháp dinh dưỡng toàn phần qua tĩnh mạch. Tuy nhiên, liệu pháp này có nguy cơ gây nhiễm trùng huyết dẫn đến tổn thương gan và các rối loạn khác khi thực hiện trong thời gian dài. Do đó, trẻ mắc bệnh cần được bác sĩ theo dõi cẩn thận. Một số trẻ bệnh nặng cần được điều trị bằng phương pháp ghép một phần ruột non.
Dạng di truyền
Bệnh vi lông mao di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Phòng ngừa
Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khoẻ mạnh.
Các tên gọi khác
- Congenital enteropathy
- Congenital familial protracted diarrhea with enterocyte brush-border abnormalities
- Congenital microvillus atrophy
- Davidson disease
- Familial protracted enteropathy
- Intractable diarrhea of infancy
- Microvillus atrophy
- Microvillus inclusion disease
- Microvillus atrophy with diarrhea 2
- MVID
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. Congenital microvillus atrophy. Retrieved December 18, 2022 From https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/c0341306/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Microvillus Inclusion Disease. Retrieved December 17, 2022 from https://rarediseses.info.nih.gov/diseases/7039/microvillus-inclusion-diseease
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. DIARRHEA 2, WITH MICROVILLUS ATROPHY, WITH OR WITHOUT CHOLESTASIS. Retrieved January 05, 2023 from https://omim.org/entry/251850
- U.S National Library of Medicine. Microvillus Inclusion Disease. Retrieved December 17, 2022 From https://medlineplus.gov/genetics/condition/microvillus-inclusion-disease/
- National Organization for Rare Disorders. Microvillus Inclusion Disease. Retrieved December 17, 2022 From https://rarediseses.org/rare-diseases/microvillus-incletsion-disease/
- Boston Children's Hospital. Microvillus Inclusion Disease (MVID). Retrieved January 05, 2023 from https://www.childrenshospital.org/conditions/microvillus-inclusion-disease
- Orphanet. Microvillus inclusion disease. Retrieved January 05, 2023 from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=2290
- Al-Daraji WI, Zelger B, Zelger B, Hussein MR. Microvillous inclusion disease: a clinicopathologic study of 17 cases from the UK. Ultrastruct Pathol. 2010 Dec;34(6):327-32. doi: 10.3109/01913123.2010.500447.
- Halac U, Lacaille F, Joly F, Hugot JP, Talbotec C, Colomb V, Ruemmele FM, Goulet O. Microvillous inclusion disease: how to improve the prognosis of a severe congenital enterocyte disorder. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2011 Apr;52(4):460-5. doi: 10.1097/MPG.0b013e3181fb4559.
- Thoeni CE, Vogel GF, Tancevski I, Geley S, Lechner S, Pfaller K, Hess MW, Muller T, Janecke AR, Avitzur Y, Muise A, Cutz E, Huber LA. Microvillus inclusion disease: loss of Myosin vb disrupts intracellular traffic and cell polarity. Traffic. 2014 Jan;15(1):22-42. doi: 10.1111/tra.12131.
