Gen NEB nằm trên nhiễm sắc thể 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein nebulin. Protein này có vai trò quan trọng trong cơ xương—cơ được sử dụng để di chuyển.
Chức năng chính
Trong các tế bào cơ xương, nebulin hiện diện trong sarcomere. Sarcomere cần thiết cho cơ bắp căng thẳng (co lại). Nebulin là một trong số các protein tương tác để tạo ra lực cơ học cần thiết cho co cơ.
Đột biến gây bệnh
Bệnh cơ nemaline
Hơn 60 đột biến gen NEB gây ra bệnh cơ nemaline (nemaline myopathy). Trong số này, một số đột biến thay đổi các axit amin trong protein nebulin hoặc dẫn đến một phiên bản protein ngắn bất thường; các đột biến khác chèn hoặc xóa vật liệu di truyền trong gen NEB. Phần lớn các đột biến gen NEB thay đổi cấu trúc hoặc làm giảm quá trình sản xuất nebulin. Thiếu nebulin chức năng sẽ làm suy yếu khả năng co bóp của tế bào cơ. Sự co cơ không hiệu quả dẫn đến yếu cơ và các đặc điểm khác của bệnh cơ nemaline.
Xem thêm Bệnh cơ nemalineCác tên gọi khác
- NEBU_HUMAN
- NEM2
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. NEB nebulin [Homo sapiens (human)]. Retrieved July 08, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4703/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. NEBULIN; NEB. Retrieved July 08, 2024 from https://omim.org/entry/161650
- National Library of Medicine. NEB gene. Retrieved July 08, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/neb/