Bệnh cơ nemaline

Người mắc bệnh cơ nemaline có triệu chứng gồm:

• Giảm trương lực cơ
• Giảm hoặc không phản xạ
• Yếu cơ
• Cong vẹo cột sống
• Co rút khớp
• Lõm ngực

Dấu hiệu yếu cơ có thể xuất hiện trên nhiều cơ quan nhưng nghiêm trọng nhất tại những vị trí như mặt, cổ, vai, cánh tay, xương chậu và đùi.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường có những biểu hiện như:

• Dáng đi bất thường
• Chậm phát triển kĩ năng vận động
• Ăn uống, giao tiếp khó khăn
• Khuôn mặt dài, cằm đưa ra sau
• Vòm miệng cao
• Ngừng thở khi ngủ
• Hụt hơi

Bệnh được phân loại dựa trên thời điểm khởi phát và mức độ nghiêm trọng. Các dạng bệnh cơ nemaline theo mức độ nghiêm trọng giảm dần như sau:

Dạng bẩm sinh nghiêm trọng

Bệnh khởi phát khi trẻ mới sinh, bệnh nhi thường tử vong sớm do các bệnh lí về hô hấp.

Dạng Amish

Dạng này chỉ xuất hiện trong cộng đồng người Amish tại Pennsylvania và thường gây tử vong trong giai đoạn trẻ nhỏ.

Dạng bẩm sinh trung gian

Mức độ nghiêm trọng của dạng này nằm giữa dạng bẩm sinh nghiêm trọng và dạng bẩm sinh điển hình.

Dạng bẩm sinh điển hình

Dạng bẩm sinh điển hình là dạng phổ biến nhất. Bệnh thường gây yếu cơ và khiến trẻ ăn uống khó ăn trong giai đoạn sơ sinh.

Dạng khởi phát trong giai đoạn trẻ nhỏ

Bệnh khởi phát trong độ tuổi 10–20.

Dạng khởi phát trong giai đoạn trưởng thành

Bệnh khởi phát trong độ tuổi 20–50.

Ảnh: Trương lực cơ giảm
Nguồn: Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Ảnh: Cột sống bình thường và cột sống bị vẹo
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Dị tật vòm miệng cao
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Bệnh cơ nemaline di truyền và rất hiếm gặp. Ước tính tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/50.000 người. Trong cộng đồng người Amish, tỉ lệ này cao hơn với khoảng 1/500 người.

Đột biến gen NEB và ACTA1 gây ra bệnh cơ nemaline. Những gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein trong sarcomere—cấu trúc cơ bản tham gia hoạt động co cơ.

Gene NEB cung cấp hướng dẫn tạo ra protein nebulin. Nebulin tương tác với nhiều protein khác trong sarcomere nhằm tạo ra lực cơ học cần thiết cho hoạt động co cơ. Hơn 60 đột biến gen NEB gây ra bệnh cơ nemaline, phần lớn chúng thay đổi cấu trúc hoặc giảm quá trình sản xuất nebulin. Vì vậy, người bệnh giảm khả năng co cơ, họ có biểu hiện yếu cơ và những triệu chứng khác.

Gen ACTA1 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein alpha (α)-actin xương—thành phần quan trọng của sarcomere. Cấu trúc sarcomere bao gồm các sợi mỏng do protein actin tạo ra và sợi dày do protein myosin tạo thành. Những sợi này lần lượt liên kết với nhau rồi tách ra để tạo thành chuyển động co cơ.

Hơn 170 đột biến gen ACTA1 gây ra bệnh cơ nemaline. Một số đột biến thay đổi cấu trúc hoặc chức năng của α-actin xương dẫn đến hiện tượng protein kết cụm, do đó chức năng bình thường của tế bào cơ bị gián đoạn. Những đột biến khác cản trở quá trình tạo ra protein α-actin xương, vì vậy tế bào cơ giảm khả năng, dẫn đến yếu cơ và các triệu chứng của bệnh cơ nemaline.

Bệnh cơ nemaline do đột biến gen NEB thường khởi phát khi trẻ mới sinh hoặc vào đầu giai đoạn trẻ nhỏ. Nếu người bệnh mang đột biến gen ACTA1, bệnh có thể khởi phát tại nhiều độ tuổi với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Ngoài ra, một số đột biến gen khác cũng gây ra bệnh.

Bác sĩ thường chẩn đoán bệnh cơ nemaline dựa trên biểu hiện lâm sàng, tiền sử bệnh cá nhân và gia đình cũng như một số xét nghiệm chuyên biệt.

Những xét nghiệm chẩn đoán bệnh cơ nemaline bao gồm:

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh cơ nemaline. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh. Bác sĩ chỉ định các biện pháp điều trị tuỳ thuộc vào biểu hiện của mỗi bệnh nhân.

Một số liệu pháp điều trị phổ biến bao gồm:

• Phẫu thuật mở khí quản, thở máy
• Hỗ trợ hô hấp (thở máy)
• Vật lí trị liệu
• Phẫu thuật nối khớp hoặc điều trị cong vẹo cột sống
• Đặt ống truyền dinh dưỡng

Ảnh: Phẫu thuật mở dạ dày để đặt ống truyền thức ăn
Nguồn: Children's Hospital of Phialadenphia

Bệnh cơ nemaline thường di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Trường hợp bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Bệnh cơ nemaline di truyền lặn do đột biến gen cơ nemaline, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

Trong trường hợp bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Myopathies, nemaline
• Myopathy, nemaline
• Nemaline body disease
• Nemaline rod disease
• Rod body disease
• Rod myopathy
• Rod-body myopathy