Gen NKX2-1
Gen NKX2-1 nằm trên nhiễm sắc thể 14, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein homeobox Nkx-2.1 thuộc họ homeobox. Protein homeobox điều phối quá trình hình thành các cấu trúc cơ thể trong giai đoạn phát triển phôi thai sớm. Protein homeobox Nkx-2.1 đặc biệt liên quan đến sự phát triển và hoạt động của não, phổi, tuyến giáp. Tuyến giáp là một tuyến nội tiết có hình dạng như con bướm nằm tại phần dưới cổ, tuyến giáp sản xuất hormone có tác dụng điều chỉnh nhiều chức năng quan trọng của cơ thể, bao gồm cả tăng trưởng và phát triển trí não.
Chức năng chính
Protein homeobox Nkx-2.1 hoạt động như một nhân tố phiên mã, nó gắn vào ADN và kiểm soát hoạt động của các gen tương ứng. Trong não, protein homeobox Nkx-2.1 điều chỉnh các gen tham gia quá trình phát triển và di chuyển của tế bào thần kinh chuyên biệt (interneuron) đến vị trí phù hợp. Interneuron chuyển tiếp tín hiệu giữa các tế bào thần kinh khác. Trong phổi, protein homeobox Nkx-2.1 kiểm soát quá trình phát triển của cấu trúc phổi và điều chỉnh biểu hiện của gen hoạt động bề mặt. Cùng với một số chất béo, những protein này tạo thành chất hoạt động bề mặt để tạo thành các mô phổi và giúp thở dễ dàng. Trong tuyến giáp, protein homeobox Nkx-2.1 kiểm soát các gen quan trọng trong quá trình sản xuất hormone tuyến giáp.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng não-phổi-tuyến giáp
Ít nhất 100 đột biến gen NKX2-1 gây ra hội chứng não-phổi-tuyến giáp (brain-lung-thyroid syndrome), người bệnh có các biểu hiện liên quan đến não, phổi và tuyến giáp. Khoảng một nửa số người bệnh có vấn đề với cả ba cơ quan, trong khi những người khác gặp vấn đề với một hoặc hai cơ quan. Các đặc điểm phổ biến nhất là múa giật di truyền lành tính (benign hereditary chorea), bao gồm các cử động giật không tự chủ (múa giật) của mặt, thân, tay chân và các cử động không kiểm soát khác, khó thở nghiêm trọng (hội chứng suy hô hấp) và giảm chức năng tuyến giáp (suy giáp).
Nhiều đột biến gen NKX2-1 dẫn đến phiên bản protein homeobox Nkx-2.1 ngắn bất thường và không thể hoạt động bình thường, trong khi những đột biến khác làm thay đổi các axit amin trong protein, từ đó khiến protein giảm khả năng gắn vào ADN. Những người khác xóa toàn bộ gen NKX2-1. Thiếu protein homeobox Nkx-2.1 làm thay đổi biểu hiện của các gen quan trọng với quá trình phát triển và hoạt động bình thường của não, phổi và tuyến giáp. Protein của chất hoạt động bề mặt giảm dẫn đến tình trạng khó thở. Biểu hiện của các gen liên quan đến sản xuất hormone tuyến giáp bị suy giảm, từ đó gây ra chứng suy giáp. Sự phát triển não bộ bị suy giảm, có thể do sự hình thành hoặc di chuyển tế bào interneuron không đúng cách, điều này có thể là nguyên nhân dẫn đến những bất thường về vận động đặc trưng của hội chứng não-phổi-tuyến giáp.
Xem thêm Hội chứng não-phổi-tuyến giápCác tên gọi khác
- BCH
- BHC
- homeobox protein NK-2 homolog A
- homeobox protein Nkx-2.1 isoform 1
- homeobox protein Nkx-2.1 isoform 2
- NK-2
- NK-2 homolog A
- NKX2.1
- NKX2A
- NMTC1
- T/EBP
- TEBP
- thyroid nuclear factor 1
- thyroid transcription factor 1
- thyroid-specific enhancer-binding protein
- TITF1
- TTF-1
- TTF1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. NKX2-1 NK2 homeobox 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 20, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7080/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. NK2 HOMEOBOX 1; NKX2-1. Retrieved March 20, 2023 from https://omim.org/entry/600635
- National Library of Medicine. NKX2-1 gene. Retrieved March 20, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/nkx2-1/