Gen PC
Gen PC nằm trên nhiễm sắc thể số 11, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme pyruvate carboxylase hoạt động trong ty thể – trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào.
Chức năng chính
Pyruvate carboxylase đảm nhiệm phản ứng hóa học chuyển đổi một phân tử pyruvate thành oxaloacetate. Phản ứng này rất cần thiết cho một số chức năng của tế bào. Trong thận và gan, nó là bước đầu tiên của quá trình tạo gluconeogenesis. Gluconeogenesis tạo ra glucose - một loại đường đơn cung cấp phần lớn năng lượng cho cơ thể. Phản ứng hóa học này cũng xảy ra trong tuyến tụy để điều chỉnh tiết ra insulin. Insulin kiểm soát lượng glucose từ máu vào tế bào để chuyển hóa thành năng lượng.
Trong mô dự trữ chất béo (mỡ), pyruvate carboxylase tham gia quá trình hình thành một số chất béo (lipogenesis). Enzyme này cũng đóng vai trò quan trọng trong hệ thống thần kinh, nó bổ sung các khối xây dựng cần thiết để tạo ra chất dẫn truyền thần kinh. Ngoài ra, cơ thể còn cần pyruvate carboxylase cho quá trình hình thành myelin - chất béo bao bọc cách nhiệt và bảo vệ một số tế bào thần kinh.
Đột biến gây bệnh
Thiếu pyruvate carboxylase
Hơn 30 đột biến gen PC đã được xác định ở những người bị thiếu pyruvate carboxylase (pyruvate carboxylase deficiency) đặc trưng bởi tình trạng tích tụ axit lactic và các hợp chất độc hại khác trong máu. Nồng độ tích tụ cao có thể làm hỏng các cơ quan và mô của cơ thể, đặc biệt hệ thần kinh.
Đa số đột biến gen PC thay đổi một axit amin trong pyruvate carboxylase, từ đó làm giảm lượng enzyme trong tế bào hoặc phá vỡ khả năng chuyển pyruvate thành oxaloacetate. Những thay đổi khác dẫn đến một phiên bản enzyme ngắn bất thường và hoàn toàn không hoạt động.
Nếu bị thay đổi hoặc vắng mặt, pyruvate carboxylase không thể tạo ra glucose. Bất kỳ vấn đề nào xảy ra trong quá trình tạo gluconeogenesis đều làm suy giảm khả năng tạo năng lượng trong ty thể. Ngoài ra, mất pyruvate carboxylase cho phép axit lactic và amoniac (bên cạnh các hợp chất khác) tích tụ đến mức làm hỏng các cơ quan và mô. Người ta cho rằng pyruvate carboxylase không hoạt động trong hệ thần kinh (đặc biệt khả năng hình thành myelin và sản xuất chất dẫn truyền thần kinh) cũng góp phần vào các biểu hiện của bệnh.
Xem thêm Thiếu pyruvate carboxylaseCác tên gọi khác
- PCB
- PYC_HUMAN
- Pyruvic carboxylase
References
- Genetic Testing Information. PC pyruvate carboxylase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved May 13, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5091
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PYRUVATE CARBOXYLASE; PC. Retrieved May 13, 2022 from https://omim.org/entry/608786
- National Library of Medicine. PC gene. Retrieved May 13, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/pc/