Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen HADH

12/05/202201/12/2023

Gen HADH nằm trên nhiễm sắc thể số 4, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase cần thiết để chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Enzyme này tham gia vào quá trình oxy hóa axit béo, trong đó một số enzyme phá vỡ chất béo và biến chúng thành năng lượng. 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuyển hóa nhóm axit béo chuỗi trung bình và axit béo chuỗi ngắn. Các axit béo này có trong các loại thực phẩm như sữa và một số loại dầu, ngoài ra chúng còn được tạo ra từ quá trình chuyển hóa các axit béo lớn hơn.

Chức năng chính

3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase hoạt động trong trong ti thể—trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào, nó đặc biệt quan trọng với hoạt động của tim, gan, thận, cơ và tuyến tụy. Tuyến tụy tạo ra các enzyme giúp tiêu hóa thức ăn và insulin. Insulin kiểm soát mức đường được chuyển từ máu vào các tế bào để chuyển hóa thành năng lượng.

3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase cần thiết trong quá trình chuyển đổi axit béo chuỗi trung bình và chuỗi ngắn thành xeton, nguồn năng lượng chính được tim và cơ bắp sử dụng. Trong thời gian dài nhịn ăn hoặc khi nhu cầu năng lượng tăng lên, xeton cũng rất quan trọng đối với gan và các mô khác.

Đột biến gây bệnh

Thiếu 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase

Ít nhất ba đột biến gen HADH gây thiếu 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase. Chúng thay đổi các axit amin được sử dụng để tạo ra enzym 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase khiến hình dạng 3 chiều của enzyme bị biến đổi, do đó enzyme suy giảm chức năng.

Thiếu 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, axit béo chuỗi trung bình và chuỗi ngắn không được chuyển hóa chuyển hóa thành năng lượng, có thể dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh như hôn mê và hạ đường huyết. Các axit béo chuỗi trung bình và chuỗi ngắn không được phân hủy có thể tích tụ trong các mô và làm tổn thương gan, tim và cơ, từ đó gây ra những biến chứng nghiêm trọng.

Xem thêm Thiếu 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase

Tăng insulin bẩm sinh

Các vấn đề khác

Các đột biến gen HADH đã được ghi nhận trên một số ít người mắc chứng tăng insulin gia đình với biểu hiện đặc trưng gồm mức insulin cao bất thường và lượng đường trong máu thấp bất thường (hạ đường huyết).

Ít nhất năm đột biến gen HADH gây ra chứng tăng insulin gia đình. Chúng khiến 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase giảm hoạt động nghiêm trọng bằng cách cản trở hoạt động của enzyme hoặc hạ số lượng enzyme trong tế bào. Người ta tin rằng 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase hoạt động không đủ trong tuyến tụy dẫn đến quá nhiều insulin và hạ đường huyết. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa rõ tại sao các đột biến gen HADH gây ra chứng tăng insulin gia đình dường như chỉ ảnh hưởng đến tuyến tụy.

Các tên gọi khác

  • HAD
  • HADH1
  • HADHSC
  • HCDH_HUMAN
  • HHF4
  • hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase
  • L-3-hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase
  • L-3-hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase, short chain
  • M/SCHAD
  • medium and short chain L-3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase
  • MGC8392
  • SCHAD
  • short chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase

References

  1. Genetic Testing Information. HADH hydroxyacyl-CoA dehydrogenase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved May 12, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3033
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. 3-HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE; HADH. Retrieved May 12, 2022 from https://omim.org/entry/601609
  3. National Library of Medicine. HADH gene. Retrieved May 12, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/hadh/