Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen NAGS

14/05/202202/07/2024

Gen NAGS nằm trên nhiễm sắc thể số 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme N-acetylglutamate synthase. Enzyme này cần thiết cho chu trình urê bao gồm một loạt các phản ứng xảy ra trong tế bào gan. Chu trình urê phá vỡ nitơ dư thừa (được tạo ra khi cơ thể sử dụng protein) thành một hợp chất gọi là urê. Sau đó, urê được loại bỏ khỏi cơ thể qua nước tiểu để ngăn nó tích tụ dưới dạng amoniac—chất độc tại nồng độ cao, đặc biệt với não.

Chức năng chính

N-acetylglutamate synthase kiểm soát quá trình sản xuất hợp chất N-acetylglutamate trong ti thể—trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào. N-acetylglutamate cần thiết để kích hoạt enzyme carbamoyl phosphate synthetase I. Enzyme này kiểm soát bước đầu tiên của chu trình urê, trong đó các hợp chất nitơ dư thừa sẽ bị phá vỡ khi vào chu trình.

Đột biến gây bệnh

Thiếu N-acetylglutamate synthase

Hơn 40 đột biến gen NAGS gây ra bệnh thiếu N-acetylglutamate synthase, người bệnh có lượng amoniac trong máu cao bất thường. Các biểu hiện khác bao gồm giảm năng lượng (hôn mê), khó bú, khó kiểm soát hơi thở hoặc nhiệt độ cơ thể và co giật trên trẻ sơ sinh. Người lớn bị nôn mửa, lú lẫn, đau đầu hoặc các vấn đề thần kinh khác.

Đa số các đột biến thay đổi những axit amin trong enzyme N-acetylglutamate synthase. Người ta cho rằng enzyme bất thường không thể hoạt động. Các đột biến khác dẫn đến một enzyme ngắn bất thường hoặc không sản xuất enzyme.

Khi enzyme N-acetylglutamate synthase bị giảm chức năng hoặc bị loại bỏ, N-acetylglutamate được sản xuất với số lượng thấp hơn bình thường hoặc hoàn toàn vắng mặt khiến carbamoyl phosphate synthetase I không được bật, do đó chu trình urê không thể bắt đầu. Cuối cùng, nitơ dư thừa không được chuyển thành urê để loại bỏ và amoniac tích tụ trong máu. Amoniac tích tụ đến mức làm hỏng mô trong não và gây ra các vấn đề thần kinh cũng như những triệu chứng khác của bệnh.

Xem thêm Thiếu N-acetylglutamate synthase

Các tên gọi khác

  • ARGA
  • MGC133025
  • NAGS_HUMAN

References

  1. Genetic Testing Information. NAGS N-acetylglutamate synthase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved May 14, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/162417
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. N-ACETYLGLUTAMATE SYNTHASE; NAGS. Retrieved May 14, 2022 from https://omim.org/entry/608300
  3. National Library of Medicine. NAGS gene. Retrieved May 14, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/nags/