Gen PKHD1
Gen PKHD1 nằm trên nhiễm sắc thể số 6, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein gọi là fibrocystin (đôi khi được gọi là polyductin). Protein này có trong tế bào thận của thai nhi và người lớn, đồng thời cũng có ở mức độ thấp trong gan và tuyến tụy.
Chức năng chính
Fibrocystin kéo dài qua màng của tế bào thận, do đó một đầu của protein vẫn ở bên trong tế bào và đầu kia phóng từ bề mặt ngoài của tế bào. Cấu trúc này cho phép fibrocystin có thể hoạt động như một thụ thể, tương tác với các phân tử bên ngoài tế bào và nhận các tín hiệu giúp tế bào phản ứng với môi trường. Protein này cũng có thể tham gia vào việc kết nối các tế bào với nhau, giữ các tế bào tách biệt và thúc đẩy sự phát triển và phân chia tế bào.
Fibrocystin cũng được tìm thấy trong các cấu trúc tế bào được gọi là lông mao sơ cấp, là những cấu trúc nhỏ như ngón tay nằm dọc các ống nhỏ nơi hình thành nước tiểu. Các nhà nghiên cứu tin rằng các lông mao sơ cấp đóng một vai trò quan trọng trong việc duy trì kích thước và cấu trúc của các ống này, tuy nhiên chức năng của fibrocystin trong lông mao sơ cấp vẫn chưa rõ ràng.
Đột biến gây bệnh
Bệnh thận đa nang
Hơn 270 đột biến trên gen PKHD1 đã được xác định ở những người bị bệnh thận đa nang. Những đột biến này gây ra bệnh thận đa nang thể lặn (ARPKD), một dạng rối loạn nghiêm trọng thường biểu hiện rõ ngay từ khi mới sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh. Đột biến PKHD1 bao gồm những thay đổi trên các cặp base bao gồm chèn hoặc xóa một số lượng nhỏ cặp base trên gen. Những đột biến này phá vỡ cấu trúc và chức năng bình thường của protein fibrocystin, hoặc dẫn đến việc sản xuất một phiên bản nhỏ bất thường, không có chức năng của protein. Các nhà nghiên cứu vẫn chưa xác định được những thay đổi di truyền này dẫn đến sự hình thành nhiều u nang đặc trưng của bệnh thận đa nang như thế nào.
Xem thêm Bệnh thận đa nangCác tên gọi khác
- FCYT
- fibrocystin
- PKHD1_HUMAN
- bệnh gan và thận đa nang 1 (di truyền lặn trên NST thường)
- polyductin
- TIGM1
- tigmin
References
- Genetic Testing Information. PKHD1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved February 21, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5314
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PKHD1 CILIARY IPT DOMAIN-CONTAINING FIBROCYSTIN/POLYDUCTIN; PKHD1. Retrieved February 21, 2021 from https://omim.org/entry/606702
- U.S. National Library of Medicine. PKHD1 gene. Retrieved February 21, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/pkhd1/