Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen PORCN

15/05/2023

Gen PORCN nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein thuộc họ nhím (Porc). Mặc dù chức năng chính xác của protein PORCN vẫn chưa rõ ràng, các protein trong họ Porc tham gia quá trình chuyển một phân tử axit palmitoleic thành protein Wnt.

Chức năng chính

Protein Wnt góp mặt trong các đường tín hiệu hóa học trong cơ thể và nắm vai trò thiết yếu trong quá trình phát triển trước khi sinh. Các thành viên của họ Porc nằm trong lưới nội chất - cấu trúc bên trong tế bào liên quan đến quá trình xử lý và vận chuyển protein. Quá trình chuyển axit palmitoleic thành protein Wnt tạo điều kiện thuận lợi cho các protein này được giải phóng khỏi tế bào, sau đó protein Wnt có thể điều chỉnh sự phát triển của da, xương và các cấu trúc khác. Người ta đang làm việc để xác định vai trò cụ thể của protein PORCN trong tế bào người.

Đột biến gây bệnh

Giảm sản da khu trú

Ít nhất 29 đột biến gen PORCN gây ra chứng giảm sản da khu trú (focal dermal hypoplasia). Chúng làm thay đổi cấu trúc của protein, dẫn đến một phiên bản protein ngắn bất thường hoặc xóa toàn bộ gen PORCN. Tất cả các đột biến dường như dẫn đến mất hoàn toàn protein PORCN chức năng. Người ta tin rằng protein Wnt không thể được giải phóng khỏi tế bào nếu thiếu protein PORCN. Khi protein Wnt không thể rời khỏi tế bào, chúng không thể tham gia vào các đường tín hiệu hóa học rất quan trọng cho quá trình phát triển bình thường.

Xem thêm Giảm sản da khu trú

Coloboma

Các tên gọi khác

  • DHOF
  • FODH
  • MG61
  • MGC29687
  • por
  • PORC
  • PORCN_HUMAN
  • porcupine
  • porcupine homolog (Drosophila)
  • porcupine isoform A
  • porcupine isoform B
  • porcupine isoform C
  • porcupine isoform D
  • porcupine isoform E
  • PPN

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. PORCN porcupine O-acyltransferase [Homo sapiens (human)]. Retrieved April 05, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/64840/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PORCUPINE O-ACYLTRANSFERASE; PORCN. Retrieved April 05, 2023 from https://omim.org/entry/300651
  3. National Library of Medicine. PORCN gene. Retrieved April 05, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/porcn/