Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen NPHS2

12/05/2023

Gen NPHS2 nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein podocin. Podocin chủ yếu hiện diện trong thận - cơ quan lọc chất thải ra khỏi máu rồi loại bỏ chúng qua nước tiểu.

Chức năng chính

Podocin tồn tại trong các tế bào podocyte, podocyte nằm trong các cấu trúc thận chuyên biệt gọi là cầu thận. Podocin nằm trên bề mặt tế bào, tại khu vực màng ngăn giữa hai tế bào podocyte. Cơ hoành được gọi là hàng rào lọc vì nó thu giữ các protein trong máu để chúng tồn tại trong cơ thể đồng thời cho phép các phân tử khác như đường và muối được bài tiết qua nước tiểu. Podocin đưa các protein khác cần thiết cho màng ngăn hoạt động lên bề mặt tế bào podocyte. Protein này cũng liên quan đến tín hiệu tế bào podocyte, nó giúp tế bào thích ứng với những thay đổi xảy ra trong quá trình lọc.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng thận hư bẩm sinh

Ít nhất 170 đột biến gen NPHS2 gây ra hội chứng thận hư bẩm sinh (congenital nephrotic syndrome). Bệnh bắt đầu biểu hiện từ thời thơ ấu và thường dẫn đến suy thận không hồi phục (bệnh thận giai đoạn cuối) khi còn nhỏ. Đột biến này dường như là nguyên nhân thường gặp nhất của hội chứng thận hư bẩm sinh. Phần lớn đột biến gen NPHS2 thay đổi các axit amin trong protein podocin, dẫn đến giảm số lượng hoặc không có protein hoạt động. Do đó, quá trình hình thành màng ngăn bị suy yếu. Nếu cơ hoành không làm việc, các phân tử đi qua thận một cách bất thường rồi được bài tiết qua nước tiểu. Khả năng lọc của thận kém từ khi sinh ra, cuối cùng dẫn đến bệnh thận giai đoạn cuối.

Xem thêm Hội chứng thận hư bẩm sinh

Các vấn đề khác

Đột biến gen NPHS2 có thể gây ra các dạng hội chứng thận hư khác xuất hiện muộn. Trong một dạng bệnh được gọi là hội chứng thận hư trẻ sơ sinh, các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện từ 4 đến 12 tháng tuổi, chúng tương tự như hội chứng thận hư bẩm sinh nhưng thường ít nghiêm trọng hơn. Dường như các đột biến gen NPHS2 gây ra hội chứng thận hư trẻ sơ sinh ít ảnh hưởng đến chức năng của podocin hơn so với các đột biến gây ra hội chứng thận hư bẩm sinh, do đó bệnh khởi phát muộn hơn.

Các tên gọi khác

  • nephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant (podocin)
  • NPHS2 podocin
  • PDCN
  • podocin isoform 1
  • podocin isoform 2
  • SRN1

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. NPHS2 NPHS2 stomatin family member, podocin [Homo sapiens (human)]. Retrieved April 25, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7827/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. NPHS2 STOMATIN FAMILY MEMBER, PODOCIN; NPHS2. Retrieved April 25, 2023 from https://omim.org/entry/604766
  3. National Library of Medicine. NPHS2 gene. Retrieved April 25, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/nphs2/