Coloboma
Coloboma hay còn gọi là hội chứng mắt mèo gây ra hiện tượng thiếu các mảnh mô hình thành nên cấu trúc của mắt. Những mô bị thiếu khiến đồng tử người bệnh (con ngươi) có dạng vệt kéo dài hoặc thiếu một số bộ phận của mắt.
Các bộ phận của mắt bị ảnh hưởng bao gồm:
- Mống mắt: phần mắt có màu
- Võng mạc: mô nhạy cảm với ánh sáng và nằm phía sau mắt
- Màng mạc: mạch máu dưới võng mạc
- Dây thần kinh thị giác: dẫn truyền thông tin từ mắt đến não
Biểu hiện lâm sàng
Coloboma khởi phát trong giai đoạn em bé phát triển cấu trúc mắt trước khi sinh và có thể xuất hiện tại một hoặc cả hai mắt. Ngoài ra, coloboma là triệu chứng của một vài bệnh lý khác như hội chứng CHARGE và rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh.
Tùy thuộc vào kích thước và vị trí, bệnh ảnh hưởng thị lực của người bệnh với nhiều mức độ khác nhau.
Coloboma tại mống mắt
Coloboma tại mống mắt khiến đồng tử người bệnh có vệt kéo dài nhưng không gây mất thị lực.
Coloboma tại võng mạc
Coloboma tại võng mạc gây suy giảm thị lực tùy trường hợp. Tuy nhiên, các khối u lớn tại võng mạc hoặc khối u ảnh hưởng đến dây thần kinh thị giác thường dẫn đến mất thị lực hoàn toàn.
Coloboma tại mí mắt
Coloboma tại mí mắt do nếp gấp mí mắt khi thai được khoảng 7–8 tuần bị khiếm khuyết và không liên quan đến bất thường trong cấu trúc nhãn cầu.
Tật mắt nhỏ
Một số người mắc bệnh coloboma còn biểu hiện tật mắt nhỏ (microphthalmia). Bệnh nhân có một hoặc cả hai nhãn cầu nhỏ bất thường, đối với trường hợp nặng, người bệnh mất nhãn cầu hoàn toàn. Tuy nhiên, những mô mắt khác vẫn hiện diện nên không gây mất thị lực nghiêm trọng. Tật mắt nhỏ cần phân biệt với dị tật không có mắt (anophthalmia)—người bệnh không có hình dạng nhãn cầu. Tuy nhiên, hai thuật ngữ này vẫn được sử dụng thay thế cho nhau trong một vài trường hợp.
Các bệnh về mắt khác
Người bệnh cũng có thể tồn tại thêm nhiều bệnh lý khác liên quan đến mắt gây ảnh hưởng đến dây thần kinh thị giác như:
- Đục thủy tinh thể
- Tăng nhãn áp
- Cận thị
- Rung giật nhãn cầu
- Bong võng mạc
Ảnh: Đục thủy tinh thể
Nguồn: Medlineplus.gov
Ảnh: Tăng nhãn áp
Nguồn: Alila Medical Media/Shutterstock.com
Ảnh: Cận thị
Nguồn: Encyclopaedia Britannica
Ảnh: Bong võng mạc
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Độ phổ biến
Theo thống kê hiện nay, tỉ lệ mắc bệnh coloboma khoảng 1/10.000 người. Tuy nhiên, nhiều trường hợp mắc bệnh khác không được ghi nhận do người bệnh không biểu hiện triệu chứng bên ngoài và thị lực bình thường.
Nguyên nhân
Trong tháng thứ hai của thai kỳ, đường nối khe nứt thị giác (khe nứt màng đệm hoặc khe nứt phôi thai) của em bé đóng lại để tạo thành cấu trúc mắt. Nếu khe nứt không đóng lại hoàn toàn sẽ gây ra bệnh coloboma. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào kích thước khe nứt bị hở. Do khe nứt thị giác hình thành tại đáy nhãn cầu trong quá trình phát triển, khối u võng mạc thường xảy ra tại vùng nửa dưới của mắt.
Bên cạnh đó, đột biến nhiều gen liên quan đến quá trình phát triển mắt của thai nhi gây ra coloboma. Bệnh cũng có thể xảy ra do bất thường trên nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, người ta chưa xác định được các gen đột biến cũng như cơ chế gây bệnh. Số lượng người bị coloboma do đột biến gen rất ít.
Ngoài ra, nguy cơ mắc bệnh coloboma cũng có thể tăng lên do nhiều yếu tố môi trường bên ngoài. Chúng tác động và ảnh hưởng đến quá trình phát triển ban đầu của trẻ, chẳng hạn như mẹ sử dụng quá nhiều rượu khi mang thai sẽ khiến trẻ dễ bị coloboma và những vấn đề sức khỏe khác.
Chẩn đoán
Coloboma được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng. Bác sĩ nhãn khoa sử dụng kính soi đáy mắt để phát hiện bất thường hoặc tổn thương bên trong mắt. Ngoài ra, người bệnh cần thực hiện phương pháp giãn nở giúp phát hiện các khối u bên trong mắt.
Điều trị
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị bệnh coloboma. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện thị lực cho bệnh nhân như:
- Đeo kính chữa tật khúc xạ
- Sử dụng miếng che mắt để ngăn ngừa tình trạng nhược thị
- Phẫu thuật mắt nếu cần thiết
Dạng di truyền
Bệnh coloboma thường không di truyền, tuy nhiên, người bệnh vẫn có nguy cơ truyền bệnh cho con cái của minh. Coloboma có nhiều kiểu di truyền khác nhau.
Phần lớn bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số trường hợp hiếm gặp do đột biến gen mới (de novo) xảy ra ở những gia đình không có tiền sử mắc bệnh.
Colobom cũng di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.
Ngoài ra, còn trường hợp bệnh di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X nhưng hiếm gặp. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, do đó một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào đủ gây ra các triệu chứng bệnh. Một đặc điểm của di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X là người cha không thể truyền bệnh cho con trai. Đối với phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, đột biến tại một bản sao của gen thường chỉ gây ra triệu chứng nhẹ.
Đối với dạng di truyền theo kiểu trội liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Phụ nữ có một bản sao của gen bị đột biến trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Nam giới mắc bệnh coloboma thường có biểu hiện lâm sàng nghiêm trọng hơn nữ giới mắc bệnh.
Phòng ngừa
Trường hợp bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh.
Nếu bệnh di truyền lặn, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.
Đối với bệnh có cơ chế di truyền liên kết X phức tạp nên khó phát hiện ở những người phụ nữ mang gen bệnh cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, người mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Các tên gọi khác
- Congenital ocular coloboma
- Microphthalmia, isolated, with coloboma
- Ocular coloboma
- Uveoretinal coloboma
References
- Genetic Testing Information. Congenital ocular coloboma. Retrieved October 6, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0009363/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Retinochoroidal coloboma. Retrieved October 6, 2023 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1432/retinochoroidal-coloboma
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COLOBOMA, OCULAR, AUTOSOMAL DOMINANT. Retrieved October 6, 2023 from https://omim.org/entry/120200
- U.S National Library of Medicine. Coloboma. Retrieved October 6, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/coloboma/
- Cleveland Clinic. Coloboma. Retrieved October 6, 2023 from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22682-coloboma
- MalaCards. Coloboma of Eye Lens. Retrieved October 6, 2023 from https://www.malacards.org/card/coloboma_of_eye_lens
- National Institute of Health. Coloboma. Retrieved October 6, 2023 from https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/coloboma
- Orphanet. Coloboma of choroid and retina. Retrieved October 6, 2023 from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=98942
- Radiopaedia. Coloboma. Retrieved October 6, 2023 from https://radiopaedia.org/articles/coloboma