Coloboma

Coloboma khởi phát trong giai đoạn em bé phát triển cấu trúc mắt trước khi sinh và có thể xuất hiện tại một hoặc cả hai mắt. Ngoài ra, coloboma là triệu chứng của một vài bệnh lý khác như hội chứng CHARGE và rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh.

Tùy thuộc vào kích thước và vị trí, bệnh ảnh hưởng thị lực của người bệnh với nhiều mức độ khác nhau.

Theo thống kê hiện nay, tỉ lệ mắc bệnh coloboma khoảng 1/10.000 người. Tuy nhiên, nhiều trường hợp mắc bệnh khác không được ghi nhận do người bệnh không biểu hiện triệu chứng bên ngoài và thị lực bình thường.

Trong tháng thứ hai của thai kỳ, đường nối khe nứt thị giác (khe nứt màng đệm hoặc khe nứt phôi thai) của em bé đóng lại để tạo thành cấu trúc mắt. Nếu khe nứt không đóng lại hoàn toàn sẽ gây ra bệnh coloboma. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào kích thước khe nứt bị hở. Do khe nứt thị giác hình thành tại đáy nhãn cầu trong quá trình phát triển, khối u võng mạc thường xảy ra tại vùng nửa dưới của mắt.

Bên cạnh đó, đột biến nhiều gen liên quan đến quá trình phát triển mắt của thai nhi gây ra coloboma. Bệnh cũng có thể xảy ra do bất thường trên nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, người ta chưa xác định được các gen đột biến cũng như cơ chế gây bệnh. Số lượng người bị coloboma do đột biến gen rất ít.

Ngoài ra, nguy cơ mắc bệnh coloboma cũng có thể tăng lên do nhiều yếu tố môi trường bên ngoài. Chúng tác động và ảnh hưởng đến quá trình phát triển ban đầu của trẻ, chẳng hạn như mẹ sử dụng quá nhiều rượu khi mang thai sẽ khiến trẻ dễ bị coloboma và những vấn đề sức khỏe khác.

Coloboma được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng. Bác sĩ nhãn khoa sử dụng kính soi đáy mắt để phát hiện bất thường hoặc tổn thương bên trong mắt. Ngoài ra, người bệnh cần thực hiện phương pháp giãn nở giúp phát hiện các khối u bên trong mắt.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị bệnh coloboma. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện thị lực cho bệnh nhân như:

• Đeo kính chữa tật khúc xạ
• Sử dụng miếng che mắt để ngăn ngừa tình trạng nhược thị
• Phẫu thuật mắt nếu cần thiết

Bệnh coloboma thường không di truyền, tuy nhiên, người bệnh vẫn có nguy cơ truyền bệnh cho con cái của minh. Coloboma có nhiều kiểu di truyền khác nhau.

Phần lớn bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số trường hợp hiếm gặp do đột biến gen mới (de novo) xảy ra ở những gia đình không có tiền sử mắc bệnh.

Colobom cũng di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Ngoài ra, còn trường hợp bệnh di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X nhưng hiếm gặp. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, do đó một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào đủ gây ra các triệu chứng bệnh. Một đặc điểm của di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X là người cha không thể truyền bệnh cho con trai. Đối với phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, đột biến tại một bản sao của gen thường chỉ gây ra triệu chứng nhẹ.

Đối với dạng di truyền theo kiểu trội liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Phụ nữ có một bản sao của gen bị đột biến trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Nam giới mắc bệnh coloboma thường có biểu hiện lâm sàng nghiêm trọng hơn nữ giới mắc bệnh.

Trường hợp bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh.

Nếu bệnh di truyền lặn, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

Đối với bệnh có cơ chế di truyền liên kết X phức tạp nên khó phát hiện ở những người phụ nữ mang gen bệnh cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, người mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Congenital ocular coloboma
• Microphthalmia, isolated, with coloboma
• Ocular coloboma
• Uveoretinal coloboma