Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen PRKAR1A

06/12/202121/06/2024

Gen PRKAR1A nằm trên nhiễm sắc thể 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra một phần (tiểu đơn vị) của enzyme protein kinase A. Enzyme này có chức năng thúc đẩy quá trình phát triển và phân chia tế bào.

Chức năng chính

Protein kinase A được tạo thành từ bốn tiểu đơn vị protein, hai trong số đó được gọi là tiểu đơn vị điều hòa vì chúng kiểm soát bật hay tắt enzyme này. Gen PRKAR1A cung cấp hướng dẫn tạo ra một trong những tiểu đơn vị điều hòa gọi là alpha loại 1. Protein kinase A vẫn bị tắt khi các tiểu đơn vị điều hòa được gắn vào hai tiểu đơn vị khác của enzyme. Để kích hoạt protein kinase A, các tiểu đơn vị điều hòa phải tách khỏi enzyme.

Đột biến gây bệnh

Phức hợp Carney

Hơn 117 đột biến gen PRKAR1A gây ra phức hợp Carney. Đa số các đột biến này dẫn đến một phiên bản tiểu đơn vị điều hòa alpha loại 1 bất thường nên nó nhanh chóng bị tế bào phá vỡ (phân hủy). Thiếu tiểu đơn vị điều hòa này khiến protein kinase A được bật thường xuyên hơn bình thường, dẫn đến tế bào tăng sinh không kiểm soát. Các dấu hiệu và triệu chứng của phức hợp Carney liên quan đến tế bào phát triển không kiểm soát tại nhiều bộ phận của cơ thể.

Các tên gọi khác

  • cAMP-dependent protein kinase regulatory subunit RIalpha
  • cAMP-dependent protein kinase type I-alpha regulatory chain
  • CAR
  • CNC1
  • DKFZp779L0468
  • KAP0_HUMAN
  • MGC17251
  • PKR1
  • PPNAD1
  • PRKAR1
  • protein kinase A type 1a regulatory subunit
  • protein kinase, cAMP-dependent, regulatory subunit type I alpha
  • protein kinase, cAMP-dependent, regulatory, type I, alpha
  • protein kinase, cAMP-dependent, regulatory, type I, alpha (tissue specific extinguisher 1)
  • tissue-specific extinguisher 1
  • TSE1

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. PRKAR1A protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha [Homo sapiens (human)]. Retrieved June 21, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5573/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PROTEIN KINASE, cAMP-DEPENDENT, REGULATORY, TYPE I, ALPHA; PRKAR1A. Retrieved June 21, 2024 from https://omim.org/entry/188830
  3. National Library of Medicine. PRKAR1A gene. Retrieved June 21, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/prkar1a/