Gen PRF1
Gen PRF1 nằm trên nhiễm sắc thể 10, cung cấp hướng dẫn tạo ra tạo ra protein perforin. Perforin hiện diện trong các tế bào miễn dịch (tế bào lympho) được gọi là tế bào T và tế bào tiêu diệt tự nhiên (natural killer hay NK). Perforin tham gia vào quá trình phân hủy tế bào và điều hòa hệ miễn dịch.
Chức năng chính
Perforin là một thành phần chính của hạt phân bào trong tế bào T và tế bào NK. Một trong những cách chính mà tế bào T và tế bào NK tiêu diệt các tế bào khác là vận chuyển và tiết ra các hạt phân bào chứa những protein giết tế bào lên màng của tế bào đích. Perforin tạo ra một kênh xuyên qua màng để các protein phân giải tế bào xâm nhập vào tế bào rồi kích hoạt nó tự hủy.
Cơ chế ly giải tế bào này cũng tham gia điều chỉnh hệ miễn dịch bằng cách tiêu diệt các tế bào T không cần thiết. Quá nhiều tế bào T sẽ sản xuất quá mức protein miễn dịch (cytokine), dẫn đến tình trạng viêm và gây ra tổn thương mô.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng thực bào máu có tính gia đình
Hơn 90 đột biến gen PRF1 gây ra chứng thực bào máu có tính gia đình (familial hemophagocytic lymphohistiocytosis). Những đột biến này dẫn đến một protein perforin lỗi hoặc ngăn cản sản xuất perforin. Thiếu perforin chức năng ảnh hưởng cơ chế phá hủy tế bào và điều hòa hệ miễn dịch, dẫn đến tình trạng đáp ứng miễn dịch quá mức của hội chứng thực bào máu có tính gia đình.
Xem thêm Hội chứng thực bào máu có tính gia đìnhUng thư
Những người mang đột biến gen PRF1 có nguy cơ cao phát triển ung thư tế bào tạo máu (bệnh bạch cầu và ung thư hạch). Một số trong những người này cũng bị hội chứng thực bào máu gia đình. Đột biến gen PRF1 khiến hệ miễn dịch giảm khả năng tiêu diệt các tế bào bất thường, nên tế bào tiếp tục phát triển và phân chia mất kiểm soát rồi cuối cùng thành khối u ung thư.
Các tên gọi khác
- cytolysin
- FLH2
- HPLH2
- lymphocyte pore forming protein
- lymphocyte pore-forming protein
- MGC65093
- OTTHUMP00000019759
- P1
- PERF_HUMAN
- perforin 1 (pore forming protein)
- perforin-1
- perforin-1 precursor
- PFN1
- PFP
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. PRF1 perforin 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved April 05, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5551/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PERFORIN 1; PRF1. Retrieved April 05, 2024 from https://omim.org/entry/170280
- National Library of Medicine. PRF1 gene. Retrieved April 05, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/prf1/