Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen PROS1

30/10/202002/03/2026

Gen PROS1 nằm trên nhiễm sắc thể 3, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein S rất quan trọng để kiểm soát quá trình đông máu. Bản thân protein S không thể thực hiện các phản ứng hóa học cần thiết để điều chỉnh sự hình thành cục máu đông. Thay vào đó, protein S gắn vào một số enzyme và tăng cường chức năng của chúng. Trên cơ sở hoạt động này, protein S được gọi là đồng yếu tố.

Chức năng chính

Protein S được tạo ra chủ yếu bởi các tế bào trong gan. Protein lưu thông trong máu dưới hai dạng; nó được gắn (liên kết) với một protein cụ thể hoặc tự xuất hiện dưới dạng tự do. Cả hai dạng protein S đều có thể hoạt động như đồng yếu tố; tuy nhiên, protein S liên kết kém hiệu quả hơn dạng tự do. Protein S là đồng yếu tố của một enzyme được gọi là protein C hoạt hóa (APC). APC tắt (bất hoạt) các protein đông máu được gọi là yếu tố Va và yếu tố VIIIa. Protein S cũng giúp một loại enzyme được gọi là chất ức chế con đường yếu tố mô (TFPI) ngăn chặn hoạt động của một loại protein đông máu khác—yếu tố Xa.

Đột biến gây bệnh

Thiếu protein S

Hơn 220 đột biến gen PROS1 gây ra tình trạng thiếu protein S. Phần lớn đột biến thay đổi các axit amin trong protein S nên protein S không thể hoạt động như một đồng yếu tố. Thiếu protein S có thể được chia thành ba loại dựa trên đột biến gen PROS1.

Thiếu protein S loại I do đột biến gen PROS1 dẫn đến giảm lượng protein S. Người bệnh không có đủ protein S để kiểm soát quá trình đông máu, nên họ bị tăng nguy cơ hình thành cục máu đông bất thường khi thiếu protein S.

Đột biến gây thiếu protein S loại II dẫn đến phiên bản protein S bị biến đổi với khả năng hoạt động suy giảm. Người bệnh có mức protein S bình thường, nhưng protein S không thể tương tác với các phân tử khác liên quan đến quá trình đông máu. Nếu protein S không hoạt động bình thường, các cục máu đông bất thường có thể hình thành.

Thiếu protein S loại III xảy ra khi số lượng protein S tự do thấp, nhưng tổng lượng protein S vẫn bình thường. Bởi vì protein S tự do là đồng yếu tố hiệu quả hơn protein S liên kết, mức protein S tự do giảm có thể phá vỡ quá trình bất hoạt của protein đông máu.

Xem thêm Thiếu protein S

Các tên gọi khác

  • PROS
  • PROS_HUMAN
  • protein S (alpha)
  • protein S, alpha
  • protein S, alpha preproprotein
  • protein Sa
  • PS21
  • PS22
  • PS23
  • PS24
  • PS25
  • PSA
  • vitamin K-dependent plasma protein S

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. PROS1 protein S [Homo sapiens (human)]. Retrieved February 27, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5627/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PROTEIN S; PROS1. Retrieved February 27, 2024 from https://omim.org/entry/176880
  3. National Library of Medicine. PROS1 gene. Retrieved February 27, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/pros1/