Gen TBX1
Gen TBX1 nằm trên nhiễm sắc thể 22, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein được gọi là hộp T-box 1. Các gen trong nhóm protein T-box 1 đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành các mô và cơ quan trong quá trình phát triển phôi. Để thực hiện vai trò này, chúng gắn vào các khu vực cụ thể của ADN. Các protein gắn vào các vùng quan trọng gần gen và giúp kiểm soát hoạt động của các gen đó. Các protein T-box được gọi là các nhân tố phiên mã trên cơ sở hoạt động này.
Chức năng chính
Protein T-box 1 dường như cần thiết để cơ và xương ở mặt và cổ phát triển bình thường, các động mạch lớn dẫn máu ra khỏi tim, các cấu trúc trong tai và các tuyến như tuyến ức và tuyến cận giáp. Mặc dù protein T-box 1 hoạt động như một yếu tố phiên mã, các nhà nghiên cứu vẫn chưa xác định được gen nào được điều hòa bởi protein này.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng mất đoạn 22q11.2
Hầu hết các trường hợp bị hội chứng mất đoạn 22q11.2 là do mất đoạn một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể 22. Vùng này của nhiễm sắc thể chứa từ 30 đến 40 gen, bao gồm cả gen TBX1. Ở một số ít các cá thể bị ảnh hưởng mà không bị mất đoạn nhiễm sắc thể 22, các đột biến trên gen TBX1 được cho là nguyên nhân gây ra các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của hội chứng. Các đột biến được xác định bao gồm những thay đổi trong các codon cấu tạo ADN đơn (cặp base) trong gen TBX1 và mất một lượng nhỏ vật liệu di truyền khỏi gen. Một số đột biến này làm giảm số lượng protein T-box 1 được tạo ra trong tế bào, trong khi các đột biến khác làm thay đổi chức năng của protein. Những thay đổi di truyền này có thể ảnh hưởng đến khả năng của protein T-box 1 để liên kết với ADN và điều chỉnh hoạt động của các gen khác.
Các nhà nghiên cứu tin rằng những thay đổi trong gen TBX1, do đột biến trong gen hoặc do mất một phần của nhiễm sắc thể 22, là nguyên nhân gây ra nhiều đặc điểm của hội chứng mất đoạn 22q11.2. Cụ thể, việc giảm lượng T-box 1 hoặc thay đổi chức năng bình thường của protein có liên quan đến các khuyết tật về tim, hở vòm miệng (hở hàm ếch), các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt, mất thính giác và mức canxi thấp. Một số nghiên cứu cho thấy rằng việc mất gen TBX1 cũng có thể liên quan đến các vấn đề hành vi ở những người bị ảnh hưởng.
Xem thêm Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2)Các tên gọi khác
- CAFS
- CTHM
- DGCR
- DGS
- DORV
- TBX1_HUMAN
- TBX1C
- Testis-specific T-box protein
- TGA
- VCFS
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. TBX1 T-box transcription factor 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved February 27, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6899/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. T-BOX TRANSCRIPTION FACTOR 1; TBX1. Retrieved February 27, 2024 from https://omim.org/entry/602054
- National Library of Medicine. TBX1 gene. Retrieved February 27, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tbx1/