Gen TBX1 nằm trên nhiễm sắc thể 22, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein được gọi là hộp T-box 1. Các gen thuộc nhóm protein T-box 1 giữ vai trò thiết cho các mô và cơ quan hình thành trong giai đoạn phát triển phôi. Để thực hiện vai trò này, chúng liên kết với một số vùng ADN quan trọng gần gen nhằm kiểm soát hoạt động của gen đó. Các protein T-box được gọi là các nhân tố phiên mã trên cơ sở hoạt động này.
Chức năng chính
Protein T-box 1 dường như cần thiết để cơ và xương tại mặt và cổ phát triển bình thường, các động mạch lớn dẫn máu ra khỏi tim, các cấu trúc trong tai và các tuyến như tuyến ức và tuyến cận giáp. Mặc dù protein T-box 1 hoạt động như một yếu tố phiên mã, các nhà nghiên cứu vẫn chưa xác định được gen nào được điều hòa bởi protein này.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng mất đoạn 22q11.2
Phần lớn các trường hợp mất đoạn 22q11.2 bắt nguồn từ mất đoạn một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể 22. Đoạn bị mất chứa từ 30 đến 40 gen, bao gồm cả gen TBX1. Trong một số ít ca bệnh không bị mất đoạn nhiễm sắc thể 22, đột biến gen TBX1 dường như là nguyên nhân gây ra các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của hội chứng. Đột biến bao gồm thay đổi các codon cấu tạo ADN đơn (cặp base) trong gen TBX1 và mất một lượng nhỏ vật liệu di truyền khỏi gen. Một số đột biến này làm giảm số lượng protein T-box 1 được tạo ra trong tế bào, trong khi các đột biến khác thay đổi chức năng của protein. Những thay đổi này ảnh hưởng đến khả năng của protein T-box 1 để liên kết với ADN và điều chỉnh hoạt động của các gen khác.
Các nhà nghiên cứu tin rằng những thay đổi trong gen TBX1 do đột biến trong gen hoặc do mất một phần của nhiễm sắc thể 22 là nguyên nhân gây ra nhiều đặc điểm của hội chứng mất đoạn 22q11.2. Cụ thể hơn, tình trạng giảm số lượng T-box 1 hoặc thay đổi chức năng bình thường của protein có liên quan đến dị tật tim, hở vòm miệng (hở hàm ếch), khuôn mặt dị biệt, mất thính giác và hạ canxi. Một số nghiên cứu cho thấy tình trạng mất gen TBX1 cũng có thể liên quan đến các vấn đề hành vi.
Xem thêm Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2)Các tên gọi khác
- CAFS
- CTHM
- DGCR
- DGS
- DORV
- TBX1_HUMAN
- TBX1C
- Testis-specific T-box protein
- TGA
- VCFS
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. TBX1 T-box transcription factor 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved February 27, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6899/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. T-BOX TRANSCRIPTION FACTOR 1; TBX1. Retrieved February 27, 2024 from https://omim.org/entry/602054
- National Library of Medicine. TBX1 gene. Retrieved February 27, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tbx1/