Thiếu protein S

Người thiếu protein S có khả năng cao phát triển chứng huyết khối tĩnh mạch sâu. Cục máu đông hình thành trong các tĩnh mạch nằm sâu trong cơ thể bao gồm chân, đùi, cánh tay, não và gan. Cục máu đông có thể di chuyển theo dòng máu, đi đến phổi dẫn đến thuyên tắc phổi và tăng nguy cơ tử vong.

Một số yếu tố làm tăng khả năng hình thành máu đông, bao gồm:

• Tuổi tác (người già có nguy cơ cao)
• Người không vận động trong thời gian dài
• Người từng thực hiện phẫu thuật
• Phụ nữ mang thai

Thiếu protein S kèm theo các rối loạn đông máu di truyền khác cũng có thể ảnh hưởng đến nguy cơ hình thành máu đông. Phần lớn, người bị bệnh thể nhẹ không biểu hiện những triệu chứng bất thường về đông máu.

Trẻ sơ sinh thiếu protein S nặng có thể bị ban xuất huyết tối cấp sau sinh nguy hiểm tính mạng. Ban xuất huyết tối cấp hình thành từ các cục máu đông trong những mạch máu nhỏ khắp cơ thể. Nó làm gián đoạn lưu lượng máu bình thường, từ đó gây hoại tử mô. Bên cạnh đó, quá trình đông máu lan rộng gây ra thiếu các protein đông máu quan trọng, dẫn đến chảy máu bất thường trên các bộ phận khác nhau của cơ thể với biểu hiện dễ nhận diện bằng các tổn thương da lớn màu tím. Trẻ sống sót qua giai đoạn sơ sinh có thể khởi phát các đợt ban xuất huyết tối cấp tái phát.

Tỷ lệ mắc chứng thiếu protein S thể nhẹ ước khoảng 1/5000 người. Bệnh thể nặng hiếm gặp, do đó tỷ lệ mắc phải vẫn chưa được xác định.

Đột biến gen PROS1 gây ra thiếu protein S. Gen PROS1 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein S có chức năng bất hoạt một số protein thúc đẩy hình thành cục máu đông, từ đó kiểm soát quá trình đông máu.

Phần lớn đột biến gây bệnh đều làm thay đổi các axit amin (đơn vị hình thành protein) trong protein S, từ đó gián đoạn khả năng kiểm soát quá trình đông máu. Người bệnh thiếu protein S có nguy cơ cao phát triển các cục máu đông bất thường. Thiếu protein S được chia thành các loại I, II và III dựa trên mức độ ảnh hưởng đến protein S của đột biến của gen PROS1.

Một số biểu hiện dẫn đến nghi ngờ mắc chứng thiếu protein S bao gồm:

• Tiền sử bệnh gia đình liên quan huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi
• Phát triển cục máu đông trước 50 tuổi không rõ nguyên nhân
• Cục máu đông tái phát
• Huyết khối tĩnh mạch xuất hiện tại vị trí bất thường (não, ruột, gan)

Các phương pháp chẩn đoán có thể được chỉ định nếu nghi ngờ mắc thiếu protein S:

• Xét nghiệm máu
• Kiểm tra lâm sàng
• Xem xét tiền sử bệnh lý
• Xét nghiệm di truyền phân tử phát hiện đột biến gen liên quan

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn thiếu protein S. Tuy nhiên, một số thuốc chống đông máu (heparin, warfarin, rivaroxaban, apixaban, dabigatran) hỗ trợ giảm khả năng hình thành cục máu đông. Đối với trường hợp sử dụng warfarin, người bệnh cần điều trị bằng heparin trước nhằm ngăn ngừa các biến chứng như cục máu đông lan rộng. Liều lượng và thời gian sử dụng thuốc tùy thuộc vào loại bệnh mắc phải.

Những trường hợp cần sử dụng thuốc chống đông máu bao gồm:

• Đang hoặc chuẩn bị phẫu thuật
• Phụ nữ mang thai
• Chấn thương
• Người không thể vận động

Thiếu protein S di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Mỗi tế bào mang một bản sao gen đột biến đủ biểu hiện bệnh thể nhẹ. Bệnh nhân có hai bản sao gen đột biến trong tế bào thường mắc bệnh thể nghiêm trọng.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Hereditary thrombophilia due to protein S deficiency