Gen APOE
Gen APOE nằm trên nhiễm sắc thể 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein apolipoprotein. Protein này kết hợp với các chất béo trong cơ thể để hình thành lipoprotein, chịu trách nhiệm đóng gói cholesterol và các chất béo khác rồi vận chuyển theo máu. Duy trì nồng độ bình thường cholesterol đóng vai trò rất quan trọng trong việc ngăn chặn các rối loạn tác động đến tim mạch và các mạch máu bao gồm đau tim và đột quỵ.
Chức năng chính
Có ít nhất 3 phiên bản khác nhau (gọi là alen) của gen APOE. Các alen chính được gọi lần lượt là e2, e3 và e4. Alen phổ biến nhất là e3, hiện diện trong hơn một nửa dân số.
Đột biến gây bệnh
Alzheimer
Alen e4 của gen APOE tăng nguy cơ phát bệnh Alzheimer muộn, gây suy giảm trí nhớ, người bệnh dần dần mất trí nhớ, mất khả năng phán đoán và thực hiện các hoạt động chức năng. Tình trạng khởi phát muộn này xuất hiện ở những người từ 65 tuổi trở đi. Những người thừa hưởng 2 bản sao của alen này có nguy rất cơ cao phát bệnh. Alen e4 của gen APOE có thể liên quan đến tình trạng mất trí nhớ khởi phát sớm và biểu hiện triệu chứng sớm hơn so với những người bị Alzheimer nhưng không mang alen này.
Người ta hiện tại vẫn chưa biết tại sao alen APOE e4 lại liên quan đến gia tăng nguy cơ bệnh Alzheimer. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra alen này có liên quan đến việc làm gia tăng số lượng các khối protein gọi là amyloid plaques có trong mô não của những người bị bệnh. Amyloid tích tụ trong mô não có thể làm chết tế bào thần kinh và thúc đẩy các triệu chứng của bệnh.
Điều quan trọng cần lưu ý là alen APOE e4 di truyền làm gia tăng nguy cơ phát bệnh Alzheimer, chứ không phải là nguyên nhân gây bệnh. Không phải tất cả những bệnh nhân Alzheimer đều có alen APOE e4 và không phải tất cả những người có alen này đều sẽ phát bệnh.
Xem thêm Bệnh AlzheimerThoái hóa điểm vàng liên-quan-tuổi-tác
Mất thính lực do tuổi tác
Suy giảm thính lực do tuổi tác xảy ra khi một người già đi, hầu hết các trường hợp ảnh hưởng đến cả hai tai. Bệnh có thể bắt đầu sớm từ năm ba mươi hoặc bốn mươi tuổi và xấu dần theo thời gian.
Bệnh trước tiên ảnh hưởng đến khả năng nghe âm thanh tần số cao như lời nói, người bệnh khó nắm bắt được những gì người khác đang nói đặc biệt khi có tiếng ồn xung quanh (như tại một bữa tiệc). Tuy nhiên, do thính lực giảm dần nên nhiều người không nhận ra họ không thể nghe tốt như trước đây. Bệnh nhân tăng âm lượng TV hoặc bắt đầu nói to hơn mà không hề hay biết.
Khi tình trạng mất thính lực trở nên trầm trọng, ảnh hưởng đến nhiều tần số âm thanh hơn khiến người bệnh khó nghe hơn. Việc xác định âm thanh đến từ đâu và xác định nguồn trở thành một thách thức. Một số người bị ảnh hưởng cũng gặp phải cảm giác ù tai hoặc chóng mặt và các vấn đề thăng bằng.
Suy giảm thính lực do tuổi tác ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Do không nghe được người khác nói gì, người bệnh trở nên ngại giao tiếp, cảm thấy mất lòng tự trọng dẫn đến trầm cảm và tự cô lập.
Sa sút trí tuệ thể Lewy
Alen e4 của gen APOE có thể làm tăng nguy cơ phát triển tình trạng sa sút trí tuệ được gọi là sa sút trí tuệ thể Lewy; tuy nhiên, một số người có alen APOE e4 không bao giờ phát triển tình trạng này. Sa sút trí tuệ thể Lewy biểu hiện đặc trưng bởi sự suy giảm trí tuệ, ảo giác hình ảnh, tâm trạng thay đổi đột ngột và thất thường, các vấn đề cử động đặc trưng của bệnh Parkinson như cứng chi, run, giữ thăng bằng kém và giảm khả năng phối hợp hoạt động.
Những người thừa hưởng một bản sao của alen APOE e4 có nguy cơ cao bị mắc chứng sa sút trí tuệ thể Lewy. Chưa rõ alen APOE e4 đóng góp như thế nào vào sự phát triển bệnh. Người ta cho rằng apolipoprotein E được tạo ra từ alen e4 của gen APOE có thể làm gián đoạn vận chuyển một protein gọi là alpha-synuclein vào và ra khỏi tế bào. Khi alpha-synuclein bị mắc kẹt bên trong hoặc bên ngoài tế bào, nó sẽ tích tụ thành từng cụm tạo ra thể Lewy. Nhiều cụm tích tụ trên khắp não gây suy giảm chức năng và chết tế bào thần kinh. Theo thời gian, mất đi các tế bào thần kinh ngày càng làm suy giảm chức năng trí tuệ và vận động cũng như điều hòa cảm xúc, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của chứng mất trí nhớ thể Lewy.
Hiện chưa rõ tại sao một số người có alen APOE e4 lại phát triển bệnh Alzheimer trong khi những người khác phát triển chứng sa sút trí tuệ thể Lewy.
Xem thêm Sa sút trí tuệ thể LewyCác tên gọi khác
- Apo-E
- APOE_HUMAN
- Apolipoproteins E
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. APOE apolipoprotein E [Homo sapiens (human)]. Retrieved February 27, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/348/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. APOLIPOPROTEIN E; APOE. Retrieved February 27, 2024 from https://omim.org/entry/107741
- National Library of Medicine. APOE gene. Retrieved February 27, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/apoe/