Gen PSENEN nằm trên nhiễm sắc thể 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị gamma-secretase PEN-2 (viết tắt là PEN-2) của phức hợp gamma-(γ-) secretase. PEN-2 xử lý một tiểu đơn vị khác của phức hợp là presenilin 1—được tạo ra từ gen PSEN1. Bước này cần thiết để phức hợp γ-secretase hoạt động.
Chức năng chính
Phức hợp γ-secretase nằm trong màng bao quanh các tế bào để cắt nhiều loại protein bao phủ màng tế bào (protein xuyên màng). Sự phân cắt này là một bước quan trọng trong một số đường tín hiệu hóa học giúp truyền tảo thông tin từ bên ngoài tế bào vào trong nhân. Một trong những đường tín hiệu được gọi là Notch—rất cần thiết cho quá trình phát triển và trưởng thành của tế bào nang lông và các loại tế bào da khác. Tín hiệu notch cũng liên quan đến chức năng miễn dịch.
Đột biến gây bệnh
Viêm tuyến mồ hôi mủ
Một số biến thể (đột biến) trong gen PSENEN gây ra chứng viêm tuyến mồ hôi mủ (hidradenitis suppurativa)—bệnh da mãn tính gây ra nhiều cục (nốt sần) giống như nhọt phát triển trong các nang lông dưới da. Các nốt sần có xu hướng viêm và đau, chúng để lại sẹo to sau khi lành.
Các biến thể gen PSENEN làm giảm số lượng PEN-2 được tạo ra trong tế bào nên ít protein có sẵn để hoạt động trong phức hợp γ-secretase. Tình trạng thiếu γ-secretase làm suy yếu các đường tín hiệu của tế bào, bao gồm cả tín hiệu Notch. Mặc dù cơ chế gây bệnh chưa rõ ràng, nghiên cứu cho thấy tín hiệu Notch bất thường có thể thúc đẩy các nốt sần tái phát trong nang lông rồi gây viêm da.
Xem thêm Viêm tuyến mồ hôi mủCác tên gọi khác
- gamma-secretase subunit PEN-2
- hematopoietic stem/progenitor cells protein MDS033
- MDS033
- MSTP064
- PEN-2
- PEN2
- PEN2_HUMAN
- presenilin enhancer 2 homolog
- presenilin enhancer gamma secretase subunit
- presenilin enhancer gamma-secretase subunit
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. PSENEN presenilin enhancer, gamma-secretase subunit [Homo sapiens (human)]. Retrieved June 22, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/55851/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PRESENILIN ENHANCER, GAMMA-SECRETASE SUBUNIT; PSENEN. Retrieved June 22, 2023 from https://omim.org/entry/607632
- National Library of Medicine. PSENEN gene. Retrieved June 22, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/psenen/