• Skip to primary navigation
  • Skip to main content
  • Skip to footer
  • Hà Nội
  • TPHCM
  • Đà Nẵng
  • Sàng lọc thai NIPT
  • Chẩn đoán ung thư
  • Sàng lọc gen lặn
  • Chẩn đoán di truyền
  • Hà Nội
  • TPHCM
  • Đà Nẵng
  • Zalo
  • Facetime
  • Viber
  • Web chat
  • Gọi
  • Zalo
  • Dịch vụ
  • Địa chỉ
  • Đặt hẹn

Trung tâm xét nghiệm ihope

  • Xét nghiệm
    • Sàng lọc thai NIPT

      Phát hiện sớm hội chứng Down

    • Chẩn đoán ung thư

      Hỗ trợ điều trị trúng đích và miễn dịch

    • Sàng lọc gen lặn

      Phát hiện sớm các bệnh di truyền

    • Chẩn đoán di truyền

      Bệnh di truyền ở trẻ em và người lớn

    • Hợp tác
  • Thư viện
  • Hỗ trợ
  • Liên hệ
  • Xét nghiệm
    • Sàng lọc thai NIPT
    • Chẩn đoán ung thư
    • Sàng lọc gen lặn
    • Chẩn đoán di truyền
  • Links
    • Hỗ trợ
    • Liên hệ
    • Hợp tác
    • Thư viện
  • Gọi ngay
Thư viện Sức khỏeBệnh di truyềnĐột biến trội

Viêm tuyến mồ hôi mủ

21/07/2023
Viêm tuyến mồ hôi mủ

Viêm tuyến mồ hôi mủ (hidradenitis suppurativa) là bệnh da mãn tính gây ra những nốt sần giống mụn trứng cá (u nang) dưới da. Những u nang này gây viêm và đau, chúng thường vỡ ra rồi hình thành ổ áp xe chứa đầy dịch mủ và để lại sẹo lớn trên da khi lành.

Biểu hiện lâm sàng

Các triệu chứng của viêm tuyến mồ hôi mủ thường xuất hiện sau tuổi dậy thì, thường từ 10 đến 30 tuổi. Tuy nhiên, bệnh có thể khởi phát sớm hơn, chủ yếu nữ giới. Các u nang thường hình thành tại nách và bẹn. Ngoài ra, chúng cũng có thể xuất hiện trên những vị trí khác bao gồm hậu môn, mông và dưới ngực. Trong một số trường hợp, u nang cũng tạo thành trên cổ, lưng dưới và đùi trong.

giai-phau-da
Ảnh: Giải phẫu da
Nguồn: Terese Winslow

U nang và áp xe gây đau mãn tính, tự ti và trầm cảm. Áp xe trên mông có thể phát triển thành một loại ung thư da gọi là ung thư biểu mô tế bào vảy (squamous cell carcinoma).

Hệ thống Hurley giúp đánh giá và xác định mức độ nặng của bệnh. Hệ thống này được đề xuất bởi Hurley vào năm 1989 với ba giai đoạn:

  • Giai đoạn Hurley I: xuất hiện các áp xe mà không có sẹo
  • Giai đoạn Hurley II: áp xe tái phát có xuất hiện sẹo
  • Giai đoạn Hurley III: mức độ nghiêm trọng nhất, khởi phát trên diện rộng. Các áp xe và đường mạch nối tiếp xuất hiện trên một khu vực rộng gây sẹo

Độ phổ biến

Người ta ước tính tỷ lệ mắc chứng viêm tuyến mồ hôi mủ dạng nhẹ khoảng 1/100 người. Trường hợp bệnh nghiêm trọng thường hiếm gặp, phụ nữ thường dễ mắc bệnh hơn nam giới dù cơ chế vẫn chưa rõ ràng.

Nguyên nhân

Phần lớn trường hợp mắc bệnh có nguyên nhân không rõ ràng. Bệnh có thể do kết hợp các yếu tố di truyền và môi trường gây ra. Ban đầu, người ta cho rằng viêm tuyến mồ hôi mủ do tắc nghẽn các tuyến mồ hôi apocrine. Tuy nhiên, nguyên nhân chính gây ra bệnh là các lỗ chân lông tích tụ quá mức protein keratin. Do đó, vi khuẩn sinh sôi phát triển gây viêm và mủ. Bệnh thường khởi phát tại những vùng da có nhiều tuyến mồ hôi apocrine bao gồm nách và hậu môn.

Đột biến gen NCSTN, PSEN1 hoặc PSENEN gây ra viêm tuyến mồ hôi mủ. Các gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra các tiểu đơn vị của phức hợp gamma (γ-) secretase. Phức hợp này có khả năng phân cắt nhiều loại protein khác nhau. Quá trình này cần thiết cho đường tín hiệu hóa học Notch giúp tế bào lỗ chân lông và da phát triển bình thường. Tín hiệu Notch cũng liên quan đến hoạt động bình thường của hệ miễn dịch. Người ta nhận thấy rằng các đột biến gen NCSTN, PSEN1 và PSENEN hạn chế tín hiệu Notch trong lỗ chân lông.

Béo phì và hút thuốc làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Ngoài ra, béo phì còn khiến các triệu chứng nặng hơn. Những bất thường về chức năng miễn dịch, nội tiết tố, vệ sinh kém, sử dụng nước hoa hoặc chất khử mùi và sản phẩm tẩy lông góp phần gây ra bệnh.

Cùng chuyên mục

  • Đột biến gen là gì?
  • Có những loại đột biến nào?
  • Có phải tất cả đột biến gen đều gây bệnh?
  • Bất thường nhiễm sắc thể là gì?
  • Thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ảnh hưởng thế nào?

Xem thêm Đột biến gen và sức khỏe

Chẩn đoán

Chứng viêm tuyến mồ hôi mủ hiện nay chưa có phương pháp chẩn đoán hiệu quả. Bệnh nhân không cần sinh thiết khi chẩn đoán bệnh. Những phương pháp xét nghiệm hình ảnh thông thường như siêu âm có thể thực hiện trước phẫu thuật để xác định phạm vi các đường mạch nối tiếp. Trong trường hợp bệnh nặng xung quanh hậu môn, bác sĩ có thể yêu cầu chẩn đoán bằng MRI.

Điều trị

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn chứng viêm tuyến mồ hôi mủ. Các liệu pháp giúp giảm nhẹ triệu chứng nhằm cải thiện chất lượng đời sống bệnh nhân.

Kháng sinh bôi ngoài da được chỉ định đối với các trường hợp bệnh nhẹ. Người ta nhận thấy Clindamycin đem lại hiệu quả điều trị cao. Các loại corticosteroid cũng có thể giảm viêm nhiễm cục bộ.

Đối với bệnh giai đoạn II và III kháng thuốc, bệnh nhân được điều trị bằng kháng sinh đường uống bao gồm tetracycline. Trường hợp không hiệu quả, clindamycin được kết hợp cùng rifampicin dưới dạng uống. Các loại thuốc kháng androgen như cyproterone acetate, spironolactone và finasteride cũng có thể được chỉ định.

Bệnh giai đoạn III, các chất ức chế hoại tử khối u (tumor necrosis factor-alpha inhibitors) được sử dụng. Adalimumab là loại thuốc duy nhất được FDA chấp thuận nhằm điều trị viêm tuyến mồ hôi mủ. Phẫu thuật cũng thường được sử dụng nếu điều trị bằng thuốc không hiệu quả.

Cùng chuyên mục

  • Bệnh di truyền là gì?
  • Bệnh di truyền có chữa được không?
  • Bệnh di truyền được chẩn đoán thế nào?
  • Tư vấn di truyền học là gì?
  • Tại sao tôi cần tư vấn di truyền học?

Xem thêm Tư vấn di truyền

Dạng di truyền

Viêm tuyến mồ hôi mủ di truyền trong gia đình. Khoảng 30–40% số người mắc bệnh có thành viên trong gia đình cũng mắc bệnh này. Tuy nhiên, tỷ lệ này có thể kém chính xác do viêm tuyến mồ hôi mủ dễ nhầm lẫn với các bệnh về da khác.

Trong một số trường hợp có đột biến gen NCSTN, PSEN1 hoặc PSENEN, bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh.

Di truyền gen trội
Ảnh: Sơ đồ di truyền gen trội từ cha mẹ sang con
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Cùng chuyên mục

  • Bất thường nhiễm sắc thể có di truyền không?
  • Bệnh di truyền trong gia đình là gì?
  • Bệnh sử gia đình quan trọng như thế nào?
  • Di truyền gen lặn

Xem thêm Di truyền trong gia đình

Phòng ngừa

Một số phương pháp phòng tránh bệnh bao gồm:
  • Hạn chế tiết mồ hôi
  • Duy trì cân nặng hợp lý
  • Tránh sử dụng các sản phẩm khử mùi, chăm sóc da có hương liệu
  • Hạn chế hút thuốc giúp giảm nguy cơ mắc viêm tuyến mồ hôi mủ
  • Trang phục phù hợp, tránh ma sát tổn thương vùng da bị bệnh

Trường hợp bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD.

Các tên gọi khác

  • Acne inversa
  • Apocrinitis
  • Hidradenitides, suppurative
  • Hidradenitis, suppurative
  • Suppurative hidradenitides
  • Suppurative hidradenitis

References

  1. Genetic Testing Information. Familial acne inversa. Retrieved 22 June 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C1840560/?_ga=2.41126757.630110208.1687141173-1635318420.1684225451
  2. Genetic and Rare Diseases Information Center. Hidradenitis suppurativa. Retrieved 22 June 2023 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6658/hidradenitis-suppurativa
  3. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ACNE INVERSA, FAMILIAL, 1; ACNINV1. Retrieved 22 June 2023 from https://omim.org/entry/142690
  4. U.S National Library of Medicine. Hidradenitis suppurativa. Retrieved 22 June 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/hidradenitis-suppurativa/
  5. Cleveland Clinic. Hidradenitis Suppurativa. Retrieved 22 June 2023 from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17716-hidradenitis-suppurativa
  6. MalaCards. Hidradenitis Suppurativa. Retrieved 22 June 2023 from https://www.malacards.org/card/hidradenitis_suppurativa
  7. Mayo Clinic. Hidradenitis suppurativa. Retrieved 22 June 2023 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hidradenitis-suppurativa/symptoms-causes/syc-20352306
  8. MSD Manuals. Hidradenitis Suppurativa. Retrieved 22 June 2023 from https://www.msdmanuals.com/professional/dermatologic-disorders/acne-and-related-disorders/hidradenitis-suppurativa
  9. National Organization for Rare Disorders. Hidradenitis Suppurativa Foundation, Inc. Retrieved 22 June 2023 from https://rarediseases.org/non-member-patient/hidradenitis-suppurativa-foundation-inc/

Filed Under: Đột biến trội Tagged With: imuta-Hội chứng tự viêm, imuta-Sa sút trí tuệ, imuta-Suy giảm miễn dịch nguyên phát

Tiểu ra máu ban đêm
Thiếu hormone tuyến yên kết hợp

Related posts

  • Hội chứng Nakajo-Nishimura

    Đột biến lặn
  • Giảm bạch cầu bẩm sinh dạng nặng

    Bệnh liên kết NST X
  • Hội chứng Majeed

    Đột biến lặn
  • Hội chứng giảm bạch cầu trung tính theo chu kỳ

    Đột biến trội
  • Hội chứng tăng IgE di truyền trội

    Đột biến trội
  • Phù mạch di truyền

    Đột biến trội

Footer

  • Xét nghiệm

    • Sàng lọc thai NIPT
    • Chẩn đoán ung thư
    • Sàng lọc sơ sinh
    • Sàng lọc gen lặn
    • Bệnh di truyền
  • Giới thiệu

    • Về chúng tôi
    • Công nghệ
    • Thư viện
    • Hợp tác
  • Hỗ trợ

    • Hỏi đáp
    • Bảo hành
    • Chính sách
  • Liên hệ

    • +84968911884
    • [email protected]
    • Địa chỉ