Gen PURA
Gen PURA nằm trên nhiễm sắc thể số 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein có thể gắn với ADN và ARN gọi là Pur-alpha (Purα). Protein này tham gia nhiều hoạt động trong tế bào bao gồm kiểm soát biểu hiện của gen (phiên mã gen) và hỗ trợ quá trình sao chép ADN.
Chức năng chính
Protein Purα rất quan trọng cho sự phát triển của não bộ. Protein hướng dẫn tế bào thần kinh phát triển và phân chia. Nó cũng có thể tham gia quá trình hình thành hoặc trưởng thành myelin - lớp vỏ bảo vệ dây thần kinh và thúc đẩy truyền xung thần kinh hiệu quả.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng mất đoạn 5q31.3
Hội chứng mất đoạn 5q31.3 xảy ra khi một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể số 5 bị xóa trong mỗi tế bào. Bệnh có biểu hiện đặc trưng gồm chậm phát triển hoặc suy giảm nghiêm trọng khả năng nói và đi lại, yếu cơ, vấn đề hô hấp, động kinh tái phát hoặc tương tự và khuôn mặt dị biệt. Mất đoạn xảy ra tại vị trí q31.3 trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể số 5. Kích thước đoạn bị xóa có thể từ vài nghìn đến vài triệu cặp base. Vùng bị xóa thường chứa ít nhất ba gen bao gồm PURA.
Mất một bản sao gen PURA làm thay đổi quá trình phát triển bình thường của não và suy giảm chức năng tế bào thần kinh, từ đó gây ra biểu hiện chậm phát triển, yếu cơ và các vấn đề thần kinh khác. Một số nghiên cứu cho thấy mất gen NRG2 gần đó làm gia tăng mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Người ta chưa rõ làm thế thế nào các gen khác trong vùng bị xóa góp phần vào sự phát triển của bệnh.
Hội chứng PURA
Ít nhất 22 đột biến gen PURA gây ra hội chứng PURA. Bệnh có biểu hiện đặc trưng gồm thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển khả năng nói và đi lại, động kinh. Một số đột biến trong số này loại bỏ các đoạn ADN nhỏ khỏi gen PURA, trong khi các đột biến khác thay đổi các axit amin trong protein Purα hoặc dẫn đến protein ngắn bất thường. Các đột biến này làm giảm số lượng protein Purα chức năng. Mặc dù người ta chưa rõ làm thế nào mất một phần chức năng Purα lại gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng PURA, họ nghi ngờ nó có thể làm thay đổi sự phát triển của não và suy giảm chức năng của các tế bào thần kinh, từ đó dẫn đến các vấn đề phát triển và co giật ở người bệnh.
Các tên gọi khác
- MRD31
- PUR-ALPHA
- PUR1
- PURALPHA
- purine-rich single-stranded DNA-binding protein alpha
- transcriptional activator protein Pur-alpha
References
- Genetic Testing Information. PURA purine rich element binding protein A [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved March 31, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5813
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PURINE-RICH ELEMENT-BINDING PROTEIN A; PURA. Retrieved March 31, 2022 from https://omim.org/entry/600473
- National Library of Medicine. PURA gene. Retrieved March 31, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/pura/