Gen PURA

Hội chứng mất đoạn 5q31.3 xảy ra khi một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể số 5 bị xóa trong mỗi tế bào. Biểu hiện gồm chậm phát triển hoặc suy giảm nghiêm trọng khả năng nói và đi lại, yếu cơ, vấn đề hô hấp, động kinh tái phát hoặc tương tự và khuôn mặt dị biệt. Mất đoạn xảy ra tại vị trí q31.3 trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể số 5. Kích thước đoạn bị xóa có thể từ vài nghìn đến vài triệu cặp base. Vùng bị xóa thường chứa ít nhất ba gen bao gồm PURA.

Mất một bản sao gen PURA làm thay đổi quá trình phát triển bình thường của não và suy giảm chức năng tế bào thần kinh, từ đó người bệnh có biểu hiện chậm phát triển, yếu cơ và các vấn đề thần kinh khác. Một số nghiên cứu cho thấy mất gen NRG2 gần đó làm gia tăng mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Người ta chưa rõ làm thế thế nào các gen khác trong vùng bị xóa góp phần vào sự phát triển của bệnh.

Ít nhất 22 đột biến gen PURA gây ra hội chứng PURA. Bệnh có biểu hiện đặc trưng gồm thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển khả năng nói và đi lại, động kinh. Một số đột biến trong số này loại bỏ các đoạn ADN nhỏ khỏi gen PURA, trong khi các đột biến khác thay đổi các axit amin trong protein Purα hoặc dẫn đến protein ngắn bất thường. Các đột biến này làm giảm số lượng protein Purα chức năng. Mặc dù chưa rõ làm thế nào mất một phần chức năng Purα lại gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng PURA, các nhà nghiên cứu nghi ngờ nó có thể thay đổi sự phát triển của não và giảm chức năng của các tế bào thần kinh, từ đó các vấn đề phát triển và co giật khởi phát.